INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas son la primera causa de morbilidad y mortalidad neonatal en casi todo el mundo.1,2 Entre ellas se encuentran los defectos de la pared abdominal (DPA).
De manera fisiológica, alrededor de la décima semana de vida embrionaria, el abdomen alcanza un tamaño que se corresponde con el contenido intestinal, mientras este efectúa la rotación antihoraria y reintroducción desde la cavidad celómica. El anillo umbilical se torna más pequeño, y ocurre el cierre ventral del cuerpo del embrión, otros cambios umbilicales ocurren después del nacimiento. Cuando el defecto en los pliegues laterales afecta solo la capa somática se produce el onfalocele.3
De todos los DPA,4 el onfalocele es el más común. Consiste en la herniación de las vísceras abdominales en un saco, recubiertas por peritoneo y amnios a través del cordón umbilical o zonas adyacentes.5 Se asocia con frecuencia a graves malformaciones como la tetralogía de Fallot (la de mayor incidencia y peor pronóstico), al ano imperforado, la agenesia del colon, la extrofia vesical y el síndrome del pliegue caudal.4
Su incidencia se cita entre 1/6 000 y 1/60 000 en recién nacidos vivos, y una frecuencia de 2,5/10 000 nacimientos con una alta tasa de mortalidad. El 50 % de los nacidos vivos con onfalocele presenta anomalías cromosómicas. Cuando aparece junto a macrosomía, macroglosia, otras anomalías umbilicales y faciales e hipoglucemia sintomática, conforma el denominado Síndrome de Beckwith Wiedemann.6
El tratamiento de urgencia es quirúrgico7 y está encaminado a reducir las vísceras herniadas al interior de la cavidad abdominal, evitar la sepsis, la hipotermia y sus complicaciones.
En la literatura cubana los reportes de pacientes con esta enfermedad son muy escasos1 y referidos generalmente a datos obtenidos de necropsias en embarazos interrumpidos (posterior al diagnóstico prenatal oportuno), o a pacientes atendidos en otros países.8 Ello fundamenta la importancia de transmitir esta experiencia, que puede ser de utilidad en el contexto docente. El objetivo del informe es exponer los procederes diagnósticos y terapéuticos en este tipo de casos.
PRESENTACION DEL CASO
En las primeras horas de nacida, ingresó en cuidados intensivos neonatales del Hospital General Karl Heusner Memorial, de Belice, una niña con color de la piel blanco, primogénita, con peso de 1 860 gr, procedente del distrito de Corozal, por un onfalocele gigante, de12 cm de diámetro, (Figura 1) y toma del estado general. A las 10 horas se produjo su rotura por lo que se solicitó su evaluación por servicio de Cirugía.
Antecedentes patológicos familiares y personales: control prenatal insuficiente, parto pretérmino a las 35,3 semanas, no instrumentado; madre hipertensa, con diabetes gestacional y operada de estenosis hipertrófica del píloro a la quinta semana de vida. No se precisaron antecedentes familiares similares ni consanguinidad con respecto al padre.
Exploración física: intensa palidez cutáneo-mucosa, desnutrición, deshidratación e hipotermia, polipnea (88/min), taquicardia (170l/min), e inestabilidad hemodinámica, gran defecto de la pared abdominal anterior, con evisceración del contenido intestinal compuesto por asas delgadas, colon derecho y lóbulo hepático derecho (Figura 1); sensorio deprimido, hipotonía y arreflexia.
Los estudios complementarios diagnósticos realizados de urgencia incluyeron:
Gasometría e ionograma: compatibles con acidosis metabólica descompensada; hematocrito: 0,26; e hipoglucemia: 2mmol/l. El resto de los estudios con resultados normales.
Radiografía de tórax: mostró signos severos de congestión pulmonar.
Ecografía Doppler: Tetralogía de Fallot.
Finalmente se llegó al diagnóstico de onfalocele gigante roto y desorden metabólico. Luego del chequeo preoperatorio se procedió a la estabilización hemodinámica con énfasis en el estado hipoglucémico. Se operó con la técnica de Schuster:9 resecando los bordes del saco a nivel de la piel, se reactivaron los bordes de la pared abdominal, se cubrió el contenido herniado con una bolsa de Bogotá, la cual se fijó a los bordes de la piel con sutura discontinua. (Figuras 2, 3, 4 y 5)
Se solicitó el consentimiento informado por parte de los padres, para la obtención y el empleo de este material con fines científicos y docentes, quienes consintieron sin restricciones.
DISCUSIÓN
Los defectos de la pared abdominal se agrupan según la patogenia y las características anatomopatológicas; y con frecuencia son incompatibles con la vida.1 Cuando el onfalocele se asocia a otras graves malformaciones como la tetralogía de Fallot, presente en esta paciente, el pronóstico es reservado.4,6
Se ha reportado también la asociación de onfalocele al uso de misoprostol durante el primer trimestre de la gestación.10 Este es un análogo de las prostaglandinas, aprobado para tratar la úlcera péptica, pero tiene efecto útero-tónico al provocar contracción y sangrado vaginal, razón por la cual es usado como abortivo legal en algunos países e ilegal en otros10,11 y cuyo empleo no fue constatado en este caso.
En esta enfermedad es vital el diagnóstico y tratamiento prenatales. Se requiere disponer de un equipo interdisciplinario en el trabajo de parto para garantizar un buen pronóstico para el niño.12 En esta paciente el diagnóstico se realizó al nacer, lo que no es común en nuestro medio, donde se realiza un control minucioso con ultrasonografía luego de los cuatro meses de gestación, la α-fetoproteína sérica materna (elevada en el 90 % de los casos) y de ser necesario, la amniocentesis. De modo que se puede sugerir a la familia evitar el nacimiento de neonatos con muy limitadas posibilidades de supervivencia y calidad de vida. De lo que creemos se derivan las escasas publicaciones nacionales al respecto.
La mortalidad en pacientes con onfalocele es mayor que en otros DPA como la gastrosquisis; y es casi siempre secundaria a otras anomalías asociadas,12 presentes en el 50-70 % de estos. No puede hablarse en esta paciente del Síndrome de Beckwith Wiedemann, pues aunque presentó hipoglucemia asociada, faltaron los otros componentes.6,8
Por ser un onfalocele gigante no se realizó el cierre de la pared abdominal en una primera etapa previendo la muerte por el bajo gasto, que puede provocar la compresión de la cava inferior, o por el compromiso respiratorio porque la cavidad abdominal en ese momento era pequeña para el gran contenido visceral herniado.3 Esta técnica se emplea en el onfalocele de gran tamaño, como este;9 mientras la Gross se indica en los más pequeños. Se cita que puede existir alguna de complicación en dependencia de si el cierre se realiza de modo primario o por etapas.12
En un estudio actual aún sin publicar en su totalidad (presentado en un Congreso Chileno) se reportó la cobertura inicial con gasas húmedas y apósito, reemplazándolas luego por láminas perforadas de resina de poliéster (Telfa) y venda elástica, como medida alternativa temporal.13 Ello se debe a que en la mayoría de los casos es imprescindible primero, un manejo no quirúrgico hasta contar con un mejor balance contenido-continente abdominal. Los cuidados postoperatorios incluyen el soporte respiratorio y el nutricional, así como la vigilancia estricta de la herida previendo la celulitis.
La descompresión gástrica es importante, por lo que algunos de estos infantes pueden requerir ventilación de largo plazo debido a hipoplasia pulmonar. El uso limitado de antibióticos también puede ser necesario.
Como referimos con anterioridad, por la asociación de la enfermedad cardiovascular y endocrino-metabólica, el pronóstico de vida en estos casos es siempre reservado. Sin embargo, en esta paciente la cirugía inicial fue satisfactoria y ocho meses después conocimos que se mantenía con vida.
