INTRODUCCIÓN
El mayor placer de una familia cuando se espera el nacimiento de un hijo es que este nazca sano y sin ningún defecto.
Las malformaciones congénitas (MC), se pueden definir como alteraciones morfológicas, estructurales, funcionales o moleculares, de los órganos, sistemas o partes del cuerpo que se producen durante la vida intrauterina y son causadas por factores genéticos, ambientales o ambos; que pueden ser detectadas en la etapa prenatal, al momento del nacimiento o posteriormente, durante el transcurso de la vida. (1,2)
Su frecuencia en la especie humana se estima en uno de cada 16 recién nacidos. Estos son responsables del 15 % de las muertes que se producen en el primer año de vida y en los primeros cinco años de vida. Se calcula que cada año 303 000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.(3,4,5)
Las MC en los países desarrollados han pasado a estar entre las primeras causas de mortalidad infantil. Ocupan el segundo lugar como causa de muerte en menores de un año de edad en América Latina, que explican del 2 al 27 % de la mortalidad infantil.(4) En Cuba la tasa de prevalencia de este grupo de enfermedades es de 0,8 x cada 1000 nacidos vivos, lo cual contribuye de forma significativa en la mortalidad infantil del país; es en estos momentos la tercera causa de muerte en el recién nacido.
Con el pasar de los años, se ha visto un incremento en la incidencia de MC por lo que es considerada actualmente un problema de salud pública ya que repercute no solo en la persona sino también en su familia y en la sociedad tanto en el ámbito de salud como en lo económico.(5)
En Cienfuegos, durante el 2014 se reportaron 37 casos de MC; 17 de estos casos en recién nacidos vivos (RNV) de un total de 4 266 para una tasa de 3,98/1000 RNV. La tasa de mortalidad en menores de un año por esta causa fue en ese mismo año de 0,7 por cada 1000 NV, las anomalías congénitas representaron la tercera causa de muerte en los menores de un año, aunque en el 2018 y 2019 la tasa de fallecidos por esta afección se mantuvo en 0. (5)
Un factor de riesgo de malformación congénita se define como aquel que directa o indirectamente contribuye a que se modifique el desarrollo normal del embrión-feto, el estado materno o ambos, y su importancia radica en que según se avance en el conocimiento de los factores de riesgo que permitan acciones preventivas eficaces, los daños a la salud ocurrirán en menor número y consecuencia. (6,7,8)
Ante esta situación se han venido estudiando los diversos factores de riesgo asociados a MC con el fin de poder prevenir y/o tratar de forma oportuna. Entre los factores descritos, destacan el consumo de tabaco, alcohol y/o drogas; la edad materna, tanto adolescente como la de edad avanzada, las enfermedades maternas crónicas tales como diabetes mellitus, hipertensión, obesidad, desnutrición, epilepsia; infecciones maternas agudas causadas por rubeola, toxoplasmosis, citomegalovirus, varicela; presencia del antecedente familiar de anomalía congénita, controles prenatales insuficientes, fármacos y exposición ocupacional, entre otros. (9,10,11)
Estudios realizados en Cienfuegos evocan los factores de riesgo que con más frecuencia se asocian a la aparición de MC, describiéndose entre ellos los antecedentes de malformaciones congénitas, el hábito de fumar, infección aguda durante el primer trimestre, así como ser hijo del tercer nacimiento en adelante y las edades maternas extremas. (12,13,14,15)
De ahí que los estudios de los mismos representan un verdadero desafío para el personal de salud, a fin de salvaguardar la salud de la madre y, por consiguiente, la del feto y el recién nacido.
El objetivo de este trabajo es determinar factores de riesgo asociados a la aparición de malformaciones congénitas.
MÉTODOS
Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal en la provincia de Cienfuegos . El universo de estudio estuvo conformado por las 371 mujeres con interrupciones genéticas, con recién nacidos vivos o fallecidos con diagnóstico de certeza de malformaciones congénitas dentro del período 2014 al 2019; de ellas 203 corresponden a interrupciones genéticas del embarazo y 168 que nacieron con malformaciones congénitas.
La información para este estudio se obtuvo a través de un instrumento elaborado por los autores, el cual tuvo la finalidad de recopilar y organizar los datos primarios de utilidad para la investigación, utilizando como base el modelo del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) y Registro Cubano de Malformaciones Congénitas Prenatales (RECUPREMAC).
Se estudiaron las siguientes variables: edad materna (menos de 20 años, 20-35 años, mayores de 35 años); antecedentes familiares y personales de fetos o niños malformados, hábitos tóxicos de la madre (consumo de alcohol y cigarro), infecciones agudas y fiebre maternas durante el primer trimestre de la gestación, antecedentes de enfermedades crónicas maternas, uso de medicamentos en el primer trimestre y sistemas orgánicos afectados con el defecto en el embrión feto o recién nacido.
La información fue llevada a una base de datos, mediante el software estadístico SPSS versión 15.0, donde se aplicaron procedimientos de la estadística descriptiva: determinación de frecuencia de ocurrencia y porcentajes. Los resultados se muestran en tablas de frecuencia y porcentaje.
RESULTADOS
En la provincia de Cienfuegos, entre enero del 2014 y diciembre del 2019 se registraron un total de 371 casos de malformaciones congénitas, de ellas 203 corresponden a interrupciones genéticas del embarazo y 168 que nacieron con MC.
La mayor frecuencia de interrupciones y nacidos con malformaciones ocurrió en el 2018, con 19,2 % y 27,4 % respectivamente y un total entre ambos de 22,9 %. (Tabla 1).
Entre las variables maternas consideradas factores de riesgo predominaron la presencia de fiebre en el primer trimestre del embarazo (32, 1 %) y las enfermedades virales (20, 1 %). (Tabla 2).
En cuanto a enfermedades crónicas con efectos teratogénicos, presentes en la población en estudio, se observó predominio de la hipertensión arterial en 10, 5 % de las madres y en cantidad similar la diabetes mellitus con 10 %. (Tabla 3).
En relación al consumo de algunos medicamentos considerados teratogénicos durante el embarazo, se constató en mayor proporción el uso de antibióticos (13, 47 %) e hipoglucemiantes (9, 43 %); en menor medida los antialérgicos con 3, 5 %. (Tabla 4).
Los sistemas más afectados fueron el Sistema Nervioso (22, 37 %), el Sistema Cardiovascular (17, 25 %) y el Osteomioarticular con 14, 01 %. En menor medida se observó el Sistema Endocrino con 0, 53 %. (Tabla 5).
Entre los factores de riesgo para MC predominaron la presencia de fiebre en el primer trimestre del embarazo (32, 1 %) y la enfermedad aguda viral materna (20,2 %). (Tabla 6).
DISCUSIÓN
Al analizar la distribución por los años que abarca el periodo de estudio, el total de MC diagnosticadas en la provincia en el período de enero del 2014 a diciembre del 2019, se puede observar que fue el año 2018 el de mayor casuística y donde los nacidos con MC superaron a las interrupciones genéticas.
La tasa de malformaciones por año fue en incremento con ligera disminución en el año 2017 y un incremento en el 2018, así también la probable tasa que se hubiera alcanzado de malformaciones, de no haberse realizado las interrupciones genéticas; lo cual muestra que gracias al diagnóstico precoz de las mismas a través de los diferentes medios diagnósticos incluidos en nuestro programa de detección precoz de estas patologías, se pudieron interrumpir.
El uso de los medios diagnósticos ha permitido una notable disminución en la incidencia al nacimiento de niños con anomalías congénitas incompatibles con la vida, por tanto, una disminución de la mortalidad en niños menores de 1 año de edad. Pero aún la morbilidad por esta causa es elevada, por tanto, es importante la prevención y el diagnóstico precoz para lograr una mejor calidad de vida en nuestros niños.
Se encontró el predominio en el grupo de edad de 20 a 34 años, esto se corresponde con la edad que se considera óptima para concebir; las edades extremas en nuestro estudio fueron muy similares porcentualmente con 13,2 % las menores de 20 años y 12,1 % las mayores de 35 años respectivamente.
En investigación realizada en la provincia de Cienfuegos sobre factores de riesgo asociado a malformaciones congénitas en población general (13) describió que la mayoría de las madres de los niños con malformaciones pertenecían al grupo de edades entre 20-35 años coincidiendo con nuestro estudio.
Con respecto a los antecedentes de malformación, encontramos que tenían antecedentes de malformados por línea materna un 17 %, por línea paterna un 8,9 % y de hijos con malformaciones un 7,8 % respectivamente representando esto que el 33 % de todas las gestantes tuvo algún antecedente coincidiendo nuestro estudio con el de Morán (16) y Ramírez Lantigua (17) y difiriendo con los estudios de Concepción Ojeda (18)
En relación con los hábitos tóxicos, se encontró que 54 fumaron y 64 ingirieron bebidas alcohólicas, para un 14,6 % y un 17,3 % por ciento del total de la muestra, aunque predominó el grupo de las que no consumió ningún hábito tóxico. Esto se debe a varios factores como son la dosis consumida, el tiempo que se mantuvo en el consumo, si fue consumido en el periodo crítico de organogénesis durante la etapa de desarrollo embrionario y la susceptibilidad genética de la mujer y del feto. (11,12)
En los últimos años, numerosos autores han examinado los posibles efectos teratogénicos del consumo de tabaco durante el embarazo. La nicotina produce constricción de los vasos sanguíneos materno-fetales por tanto conduce a una hipoxia crónica que afecta el crecimiento celular adecuado y puede influir negativamente en el desarrollo mental. Varios autores reportan disminución del volumen del encéfalo en lactantes prematuros hijos de madres fumadoras. Se ha demostrado en múltiples estudios que las mujeres que consumen alcohol durante el embarazo pueden tener descendencia con defectos cardíacos, microcefalia y rasgos faciales característicos del síndrome fetal alcohólico; sin embargo, no toda mujer que consuma bebidas alcohólicas durante su embarazo tiene un hijo con huellas de defectos congénitos específicos, visibles al nacimiento. (18,19,20)
El 32,1 % de las gestantes sufrió fiebre en el primer trimestre del embarazo y un 20,2 % sufrió infecciones virales. Durante el proceso infeccioso, la madre suele presentar elevaciones de la temperatura corporal por encima de 38 grados celsius, al mantenerse por más de un día, pueden desarrollarse defectos graves si se encuentra en el primer trimestre del embarazo y alteraciones disruptivas en el feto durante el segundo y tercer trimestre, esto es debido a que las temperaturas elevadas alteran la fluidez sanguínea por lo que su distribución en todas las estructuras corporales se ve seriamente afectada, ocasionando serios daños y hasta la destrucción de los tejidos donde se disminuye su llegada. En muchas ocasiones es difícil discernir entre si la etiología del daño se asocia al episodio febril o es producto de la causa muchas veces infecciosa del mismo. (11,19)
En nuestro estudio encontramos que el 10,5 % padecía de HTA, el 10 % de diabetes y el 5,4 y 4 % padecían de asma bronquial y epilepsia respectivamente, enfermedades fuertemente asociadas a defectos congénitos, aunque el mayor por ciento (65,5 %) no padecía de ninguna enfermedad crónica difiriendo nuestro estudio con los estudios citados.
Las enfermedades maternas crónicas como hipertensión arterial, diabetes mellitus, epilepsia, y patologías tiroideas afectan sobre todo al sistema nervioso central del embrión aumentando diez veces más la frecuencia de malformaciones congénitas. (11,13,18)
La patogénesis de las malformaciones congénitas asociadas a la diabetes se ha estudiado ampliamente tanto en el humano como en modelos animales, demostrando la relación que existe entre la presencia de estas alteraciones y el pobre control de glucosa durante etapas tempranas del embarazo. La incidencia del efecto teratogénico no se limita a la DM1, está descrita en la DM2 y en la DMG. (13)
Del total de pacientes estudiadas, se muestra que el 39,62 % de las pacientes consumió al menos uno de los medicamentos considerados teratogénicos, un 63,07 % no consumió ninguno. Las pacientes epilépticas todas estaban consumiendo medicamentos antiepilépticos durante el embarazo.
En cuanto al consumo de medicamentos durante la gestación, se han encontrado resultados altamente significativos entre el consumo de antialérgicos y las anomalías cardiacas y musculoesqueléticas, entre broncodilatadores y anomalías cardiacas, entre antiepilépticos y anomalías del sistema urogenital interno y labio leporino con paladar hendido, entre hormonas tiroideas y anomalías del sistema nervioso y anomalías del sistema urogenital externo y entre insulina y digitálicos y anomalías del sistema musculoesquelético.(6,12,15)
Algunos fármacos han demostrado ser teratogénicos, incluyendo los antagonistas del ácido fólico, inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, los antidepresivos, los derivados de la cumarina y retinoides, también la levotiroxina sódica usada en el tratamiento del hipotiroidismo, salicilatos, anticoagulantes, antitumorales y anticonvulsivantes. (11,12)
En cuanto a los sistemas afectados, se encontró en mayor frecuencia las malformaciones del sistema nervioso central (22,37 %). Le siguieron en orden de frecuencia las malformaciones cardiovasculares con un 17,25 % y las del Sistema Osteomioarticular con un 14,01 % de la muestra. Las cromosomopatías y las del Sistema Digestivo se presentaron en igual por ciento con 10,78 %. En gran número de estudios tanto internacionales como nacionales se ha encontrado que las malformaciones que con mayor frecuencia se presentan son en el Sistema Nervioso, seguido de las cardiovasculares y las renales, (6, 11,12,20) coincidiendo nuestro estudio con los mismos en los dos primeros sistemas no siendo así con las MC renales ya que se encontró en tercer orden de frecuencia las del sistema Osteomioarticular.
Diferimos con un estudio de Santos Solís M (12) sobre el comportamiento de algunos factores de riesgo para MC realizado en la provincia de Cienfuegos, donde los sistemas más afectados en orden de frecuencia encontrados en la población en estudio fueron el sistema Osteomioarticular, seguido del Sistema Nervioso y el Sistema Digestivo.
Coincidimos con un estudio de casos y controles no pareados, realizado en Cuba por Vásquez(11) para medir los factores de riesgo con mayor frecuencia asociados a la presencia de malformaciones congénitas, se obtuvo el predominio de malformaciones del Sistema Nervioso en un 28,6 %.
Los factores de riesgo con mayor frecuencia encontrados en las mujeres estudiadas fueron la fiebre con un 32,1 %, la enfermedad viral aguda con un 20,2 % y el consumo de alcohol con un 17,3 %.
Conflicto de intereses
Los autores declaran que no existe conflicto de intereses.
Contribuciones de los autores
Conceptualización: Walkiria Díaz Senra.
Curación de datos: Walkiria Díaz Senra, Cristóbal J. Torres González.
Análisis formal: Walkiria Díaz Senra, Dra. Vivian R. Vázquez Martínez.
Investigación: Walkiria Díaz Senra, Vivian R. Vázquez Martínez, Fanny Arbolay Sanabria, Cristóbal J. Torres González, María Soledad Vilches León, Yumisleidy Pérez Becerra.
Metodología: Walkiria Díaz Senra, María Soledad Vilches León.
Visualización: Walkiria Díaz Senra.
Redacción del borrador original: Walkiria Díaz Senra
Redacción, revisión y edición: Walkiria Díaz Senra, Vivian R. Vázquez Martínez, Cristóbal J. Torres González.
Financiación
Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos. Cuba.
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