Resumen
La criptoftalmia o ablefaria es una malformación congénita muy rara, se estima en aproximadamente, 20 por cada 100 000 nacidos vivos. Es la anomalía en la que los párpados no se desarrollan correctamente, el globo ocular está cubierto por piel y sin una apertura palpebral visible. Es una forma severa de disgenesia del segmento anterior y puede estar asociada con otras anomalías o encontrarse como parte de un síndrome. Se presenta el caso de una paciente embarazada de 30 años de edad con 17 semanas de edad gestacional y diagnóstico ultrasonográfico de disgenesia del segmento anterior. Se le realizó necropsia clínica previo consentimiento de la pareja al producto de la concepción en el Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima, de Cienfuegos y se concluyó el caso como: criptoftalmia bilateral completa, atresia de orificios nasales y auditivos e hipoplasia bilateral de cartílagos auriculares, además, implantación baja de las orejas. El trabajo realizado pretendió describir la etiología, incidencia y características, debido a lo poco frecuente de la aparición de esta entidad, y para una tener una mejor comprensión y elevar la calidad de la atención de estos pacientes y las gestantes.
Palabras clave
criptoftalmia; malformación; patología; genética
Editada en la Universidad de las Ciencias Médicas de Cienfuegos. Directora: Dr.C Dunia María Chavez Amaro