INTRODUCCIÓN
El adenoma sebáceo conocido además como enfermedad de pringue, esclerosis tuberosa de Bourneville-Pringle o epiloga, es un síndrome neorocutáneo autosómico dominante, de origen mesoectodérmico, caracterizado por angiofibromas cutáneos faciales, manchas hipomelanocíticas, fibromas subungueales, epilepsias y retraso mental. La sintomatología varía considerablemente, desde personas que están poco afectadas, poseen una inteligencia normal y no sufren convulsiones, hasta personas severamente afectadas con un profundo retardo mental y convulsiones frecuentes y difíciles de controlar o tumores graves.(1)
Las facomatosis (phakos “mancha” y oma “tumor”), término acuñado por Van der Hoeve en 1923, son anomalías del desarrollo, genéticamente determinadas, poseen un potencial evolutivo variable y pueden originar tumores y/o hamartomas del sistema nervioso. Es importante destacar que las lesiones del sistema nervioso se acompañan, prácticamente siempre, de anomalías cutáneas; de ahí otras denominaciones como: síndromes neurocutáneos, displasias neuroectodérmicas o neurocrinopatías.La tríada clásica descrita por Vogt en 1908 comprende epilepsia, retraso mental y angiofibromas faciales (corresponden a telangiectasias o pequeños nódulos amarillos, con frecuencia distribuidos alrededor de nariz, mejilla y mentón y frecuentemente en forma de alas de mariposa). (2-5) Otros autores clásicos que han contribuido al desarrollo de los criterios iniciales de la entidad son Von Recklinghausen (la definió en 1863), Bourneville y Pringue. (6-7)
Su cuadro clínico se caracteriza por la triada: angiomas cutáneos, epilepsia y retraso mental, con expresividad y gravedad variables.(2)
El grado de incidencia de la entidad es variable según los autores; por una parte, debido a las diferentes manifestaciones clínicas que presenta, y, por otra, dada la diferente penetrabilidad genética (cifrada en un 50-60 %).
Así, mientras ciertos autores mencionan como fiables 1:100.000 individuos (1), otros manejan cifras de 1:5-15.000 habitantes. (8)
En la actualidad la tríada clásica se halla en menos de un tercio de los pacientes y hasta en un 6 % de los casos no se presenta ninguno de esos síntomas. Hoy se aceptan unos criterios diagnósticos que se agrupan en función de criterios definitivos y de presunción. (1,8,9) También sigue siendo válida la recomendación hecha por Marshall en 1959, quien sugiere que debemos sospechar la entidad cuando nos encontremos frente a un paciente que presenta crisis epilépticas asociadas a alteraciones cutáneas o a demencia progresiva. (10)
El curso y pronóstico de la entidad dependen del tipo de crisis epilépticas y de la profundidad del deterioro intelectual que presenten los pacientes. Los rabdomiomas cardiacos pueden ocasionar trastornos del ritmo. La enfermedad quística pulmonar puede presentarse con neumotórax e hipertensión pulmonar. Los quistes renales pueden desencadenar hipertensión arterial y el angiomiolipoma renal puede cursar con hematuria, hemorragia retroperitoneal o insuficiencia renal progresiva, lo que constituye para muchos autores una de las principales causas de mortalidad. (1-5)
Por ser una enfermedad poco frecuente y por la edad de la paciente, que presupone un diagnóstico tardío, se decide publicar este caso.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente femenina de 34 años de edad, que comenzó con lesiones en la cara a los 7 años de edad. Nunca asistió a consulta por dichas lesiones. Refirió que no le producían síntomas subjetivos asociados.
En el momento de la consulta hacía tres meses que había acudido a consulta de Dermatología de su área de salud por notar aumento en el número de lesiones y crecimiento de estas.
Mediante la exploración física se comprobó lo siguiente:
Piel: Presencia de lesiones pequeñas de diferentes tamaños que oscilan entre 1-10 mm de diámetro, lisas, que confluyen, distribuidas simétricamente en la parte central de la cara (dorso y alas de la nariz, surcos nasogenianos, mejillas y mentón), consistencia dura, del color de la piel con algunas telangectasias. Piel xerótica, uñas normales; ninguna otra alteración cutánea.
Cabeza y cuello: Cráneo normocéfalo, adecuada implantación del pelo.
Fondo de ojo: Normal.
Nariz y boca normales.
Aparato respiratorio: Frecuencia respiratoria de 20 inspiraciones por minuto, pulmones limpios y bien ventilados.
Aparato cardiovascular: Frecuencia cardiaca de 80 latidos por minuto; tensión arterial de 110/ 70 mmhg.
Ruidos cardíacos rítmicos y de buena intensidad.
Abdomen: Sin alteraciones.
Extremidades: Sin alteraciones
Sistema Nervioso Central: Sin alteraciones.
Se pudo comprobar que por la rama paterna existen familiares con similares características, incluyendo al padre.
Se diagnosticó como adenoma sebáceo y se realizó tratamiento con electrofulguración.
DISCUSIÓN
La esclerosis tuberosa como se ha comentado es una enfermedad autonómica dominante, cuya presencia fue comprobada en el árbol genealógico de la paciente, por la rama paterna, en la que se ha desencadenado la herencia de la enfermedad.
Esta afección tiene diversos rasgos de expresividad y de gravedad, pero en esta familia lo ha hecho de forma muy benigna, pues únicamente poseen lesiones en piel adenoma sebáceo) lo cual favorece grandemente su pronóstico y solo deja como consecuencia problemas estéticos fundamentalmente.
El tratamiento en este caso, consiste en la exéresis de las lesiones mediante electro fulguración, láser CO2, peeling químico profundo, o bien si las lesiones son muy grandes exéresis quirúrgica. En el caso de esta paciente se decidió aplicar la electrofulguración, debido a que posee pocas lesiones.
En estos casos, el consejo genético es importante y se basa en el patrón hereditario de la enfermedad, teniéndose en cuenta que un 85 % de los casos son forma abortivas. (11)
Es irrefutable asumir que el diagnóstico y consejo genético fiable permiten una información científico adecuada sobre los riesgos de herencia, necesidad irrenunciable para aquellos profesionales que tienen la responsabilidad de informar científicamente y con claridad, especialmente en lo que se refiere a la prevención, por lo que debe incluirse la discusión de la opción reproductiva y las posibilidades de diagnóstico prenatal.
