INTRODUCCIÓN
El aborto voluntario o interrupción electiva del embarazo se considera un problema de grandes proporciones a nivel mundial. Se realizan entre 50 y 60 millones de abortos cada año, representando el 22 % de los 210 millones de embarazos que ocurren anualmente.(1,2)
La Organización Mundial de Salud (OMS) estima que cada año 276 000 recién nacidos fallecen en el mundo durante las primeras cuatro semanas de vida debido a anomalías congénitas, constituyen la cuarta causa de muerte neonatal y la séptima de mortalidad en menores de 5 años en el mundo; además de relacionarse con muertes fetales en países en vías de desarrollo.(3,4)
Las interrupciones voluntarias de embarazo (IVE) por defectos congénitos en el mundo alcanzan un promedio de18, 8 % del total de las gestaciones interrumpidas.(5)
La frecuencia de malformaciones prenatales, en el mundo y en el área de las Américas, se sitúa entre 1 y 2 % de todos los nacimientos y la frecuencia de terminación voluntaria de la gestación entre 43 y 61 %. (6) Las cifras en nuestro país son similares.(7)
En relación con las interrupciones realizadas por defectos congénitos, varios estudios nacionales abordan el tema; así lo referencian González et al., Iglesias-Rojas, Blanco-Gómez y sus colaboradores en la Habana y Pinar del Rio, respectivamente. En la región oriental de nuestra isla, específicamente en Holguín, un estudio realizado del 2013 al 2022 reporta los años del 2018 al 2022 como los de mayor porciento de IVE realizada por esta causa. En nuestra región, Ciego de Ávila muestra una investigación reciente donde se realizaron 273 IVE en un periodo de 8 años por la misma etiología. En Cienfuegos el 8,4 % de los casos que optó por la TVE presentaron defectos congénitos incompatibles con la vida.( 8, 9,10,11)
En nuestra provincia, en los últimos años, el estudio de los defectos congénitos ha estado mayormente vinculado a la prevalencia y causalidad de los mismos en los nacidos vivos, así como su asociación con enfermedades crónicas maternas específicas, como diabetes y epilepsia, más no se evalúan con especificidad las interrupciones voluntarias de embarazo por esta causa, muchas de las cuales se deben a defectos congénitos mayores que comprometen la viabilidad del fruto de la concepción, por lo que resulta de interés realizar el presente estudio para determinar las interrupciones genéticas de embarazo por defectos congénitos en nuestra provincia.
MÉTODOS
Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, de serie de casos. El universo estuvo representado por el total de interrupciones de embarazo por defectos congénitos realizadas durante el período de estudio que comprendió de enero de 2018 a diciembre de 2022 en la provincia de Cienfuegos, constituido por 144 casos.
La recogida de la información se realizó a través de un instrumento elaborado por los autores con los datos de utilidad para la investigación, utilizando como base el modelo del registro cubano de malformaciones congénitas prenatales (RECUPREMAC), revisión de las historias clínicas, historia de atención prenatal, hojas de necropsias, obtenidos de los departamentos de archivo y anatomía patológica del Hospital de Cienfuegos.
Se analizaron las siguientes variables: municipios, áreas de salud, edad materna y paterna, interrupción de embarazo anterior, abortos espontáneos anteriores, antecedentes maternos y paternos de hijos de familiares de 1er orden con defectos congénitos, enfermedades crónicas maternas, infecciones agudas en el 1er trimestre del embarazo, hábito de fumar, ingestión de medicamentos, hipertermia, tipo de defecto congénito, nombre del defecto, sistema afectado y medio diagnóstico.
La información fue llevada a una base de datos, mediante el software estadístico SPSS versión 15.0, donde se aplicaron procedimientos de la estadística descriptiva: determinación de frecuencia de ocurrencia y porcentajes. Los resultados se muestran en tablas de frecuencia y de relación de variables y gráficos.
RESULTADOS
El año 2018 fue el de mayor incidencia de los estudiados; se refleja un descenso de casos en los años posteriores hasta el 2022 en el que hubo una ligera tendencia a ascender. (Gráfico 1).
El análisis de las interrupciones por municipio y áreas de salud según periodo de estudio mostró mayor incidencia en el Área 2 de Cienfuegos seguido de Cruces y Aguada con 18 y 13 casos respectivamente. (Tabla 1).
Entre los factores de riesgo presentes en la muestra estudiada predominaron la edad materna, el antecedente de fumar y de infecciones agudas en el primer trimestre del embarazo. (Tabla 2).
En cuanto a las enfermedades crónicas existió un predominio de pacientes afectadas por hipertensión arterial y asma bronquial con 8 y 7 casos, seguidas de otras patologías como alergia, epilepsia y patología tiroidea. (Tabla 3).
Entre los sistemas afectados por defectos congénitos en el periodo de estudio, predominaron el sistemas nervioso, cardiovascular y digestivo con 45, 31y 18 casos respectivamente. (Tabla 4).
Las afecciones más frecuentes en nuestra estadística por cada sistema son del Sistema Nervioso Central: el ácraneo y la hidrocefalia; la comunicación interventricular (CIV), la tetralogía de Fallot y la hipoplasia de cavidades izquierdas en el Sistema Cardiovascular y en el Sistema Digestivo resalta la gastrosquisis como la de mayor incidencia. (Tabla 5).
El 61,8 % de los defectos fueron detectados por ultrasonido; la alfafetoproteína y la amniocentesis le siguen en orden de frecuencia con 54,2 % y 13,9 % respectivamente. (Tabla 6).
DISCUSIÓN
Si comparamos nuestros resultados con investigaciones realizadas en otros territorios del país, existe coincidencia con nuestro hallazgo en que el año 2018 es el de mayor incidencia de defectos congénitos así como interrupciones de embarazo por esta causa.(8 ,12)
Una publicación reciente sobre la Vigilancia Epidemiológica de Defectos Congénitos en la provincia de Cienfuegos del 2011 al 2018, cataloga a Lajas y Cruces como territorios de alto riesgo para la ocurrencia de defectos congénitos mayores. Aguada, Cumanayagua y Cienfuegos son clasificados como de riesgo mediano y Palmira de bajo riesgo. Resulta relevante en nuestro trabajo la persistencia de Cruces como municipio de alto riesgo para estas patologías.(12)
En el caso de la edad materna, el 73,6 % de la muestra estuvo comprendido en el grupo etario de 19-35 años, lo que representa el mayor por ciento seguido por las mujeres mayores de 35 años con el 13,8 % y por último el 12,6 % fueron menores de 18 años. Esto evidencia que el mayor por ciento de casos interrumpidos por defectos no se relacionó con edades consideradas de riesgo para la aparición de los mismos. Coincidiendo con un estudio realizado en Ciego de Ávila en el 2018.(11)
Consideramos que las estadísticas se comportan similarmente en todo el país, obedeciendo a que son las edades de 19 a 35 años el periodo donde ocurren el mayor número de gestaciones por ser las edades óptimas para la concepción.
A pesar de que la edad paterna ha sido asociada a anomalías cromosómicas numéricas tales como trisomía 21, no es concluyente dada la limitada evidencia epidemiológica; no obstante, Nazer, en el 2008, y Abarca Barriga y colaboradores en el 2018 hacen referencia a un estudio desarrollado en padres entre 45 y 49 años que demostró un riesgo 3 veces mayor de tener hijos con trisomía 21 comparado con padres jóvenes.(13,14)
En relación con la presencia de antecedentes de malformaciones familiares para la aparición de enfermedades genéticas, se observó que 14 casos de las 144 gestaciones interrumpidas por malformaciones, presentaron este antecedente; resulta llamativo el predominio de los mismos por la línea paterna con 11 en comparación con los 3 casos por la línea materna.
En un estudio realizado en Artemisa en el año 2017, específicamente sobre la contribución genética paterna en la presencia de defectos congénitos en la descendencia, se concluye que el 20 % de los padres de fetos con defectos congénitos presentaron antecedentes patológicos genéticos adversos predominando los defectos del TN los renales y los cardiovasculares.(15)
En este contexto y en opinión de los autores, tiene vital importancia el preparar al personal de la salud y a las parejas en edad fértil sobre los factores tanto maternos como paternos que inciden en el adecuado desarrollo embriofetal desde etapas preconcepcionales, facilitando su manejo y seguimiento desde el punto de vista genético con el fin de minimizar los defectos congénitos.
El 11,9 % de las gestantes con interrupción por defectos congénitos de nuestra muestra refirieron el consumo de cigarrillos y el 0,7 % ingirió bebidas alcohólicas durante la gestación.
En varios estudios revisados se demuestra la asociación entre estos agentes químicos y la aparición de defectos congénitos, asociados a otros riesgos, así se pueden mencionar los realizados por Rivas Ramírez CP, y sus colaboradores en Nicaragua. Paz Bidondo y cols describen en Argentina una proporción de gestantes que refirieron haber fumado (19,5 %) y consumido alcohol (10,0 %) destacándose este último con fuerza en diversas publicaciones y superior a nuestro hallazgo estadístico, también García menciona estos factores.(16, 17, 18)
En nuestro estudio 14 (9,7 %) pacientes presentaron fiebre durante el 1er trimestre del embarazo. Batista Almaguer, en las Tunas, al investigar los factores de riesgo materno asociados a los defectos congénitos mayores en el periodo de 2018-2020, referencia que el 10 % de las gestantes afectadas presentaron hipertermia, valores muy semejantes en ambas regiones. Estos resultados concuerdan con los de Paz Bidondoy Ospina-Ramírez JJ, et al. los que demuestran la significación estadística entre esta variable y las malformaciones congénitas.(19, 20)
Se muestra, además, que 50 pacientes de las estudiadas presentaron infecciones agudas en el 1er trimestre del embarazo, predominaron las enfermedades bacterianas (21) sobre las virales (15) y micóticas (14); fueron más frecuentes las infecciones vaginales, urinarias y las arbovirosis. Dentro de las afecciones que fueron más frecuentes en un estudio en Cienfuegos destacan las infecciones vaginales, respiratorias y urinarias todas con mayor prevalencia en los casos, evidenciándose similitudes con nuestro hallazgo.(21)
La prevalencia de defectos congénitos al nacimiento, en madres diabéticas, se estima entre 8 % y 10 %, mientras que en la población general esta cifra es alrededor de 3 %. Álvarez-Gavilán y Lantigua-Cruz registraron defectos congénitos en la descendencia de 20 de las 34 diabéticas (64,7 %) estudiadas en su investigación ¨Defectos congénitos presentes en la descendencia de mujeres diabéticas, obesas e hipertensas¨ por su parte la hipertensión y la obesidad materna, aisladas o asociadas incrementan, el riesgo de recién nacidos bajo peso y pretérmino.(15)
Este hallazgo difiere de otras investigaciones donde la diabetes mellitus y la hipertensión arterial asociadas o no a obesidad resultan más frecuentes.(22)
En nuestro país varios estudios recientes coinciden que las malformaciones más frecuentes fueron las cardiovasculares, del sistema nervioso central (SNC) y digestivas, resultados que se comportan similares al nuestro.. La estadística internacional difiere de los estudios nacionales en cuanto al predominio de los sistemas afectados.(8,11,12,15,21)
Consideramos que esta observación tiene su fundamento a partir de que los sistemas nervioso central y cardiovascular son muy vulnerable en su desarrollo desde el comienzo de su formación en la vida prenatal y con frecuencia se ven afectados por agentes teratógenos que alteran su normal desarrollo dando lugar a defectos congénitos.
Tanto estudios internacionales como nacionales referencian a la CIV, la hipoplasia de cavidades izquierdas y la tetralogía de Fallot como las de mayor presentación del Sistema Cardiovascular.(23,24,25)
En nuestro país son varias las coincidencias en este aspecto: la ventriculomegalia e hidrocefalias son las que predominan en Holguín; a diferencia de Novoa Casales que señala el ácraneo en primer orden de los defectos que más interrupciones causaron en Ciego de Ávila y que iguala su hallazgo con el nuestro.(8,11)
Iglesias et al., Blanco y sus cols. en estudios de gestantes en Pinar del Río, obtuvieron como resultado que el diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas por ultrasonido fue de 1.59 % y 1,69 % respectivamente del total de gestantes captadas en dicha provincia desde 2011 hasta 2016.(26,27)
Las referencias internacionales y nacionales consultadas para la presente investigación concuerdan con nuestro trabajo que la ecografía prenatal es el medio diagnóstico por excelencia para la detección de defectos congénitos.(9, 10, 11, 23, 28, 29).
Conflicto de intereses
Los autores plantean que no existen conflictos de intereses.
Contribuciones de los autores
Conceptualización: Yumisleidy Pérez Becerra, Walkiria Díaz Senra, Kenny Freyre Quevedo, Maylé Santos Solís, Vivian Rosa Vázquez Martínez.
Curación de datos: Yumisleidy Pérez Becerra, Walkiria Díaz Senra.
Análisis formal: Kenny Freyre Quevedo, Maylé Santos Solís, Vivian Rosa Vázquez Martínez.
Investigación: Yumisleidy Pérez Becerra, Walkiria Díaz Senra, Kenny Freyre Quevedo, Maylé Santos Solís, Vivian Rosa Vázquez Martínez.
Metodología: Yumisleidy Pérez Becerra.
Visualización: Maylé Santos Solís, Vivian Rosa Vázquez Martínez.
Redacción del borrador original: Yumisleidy Pérez Becerra, Walkiria Díaz Senra.
Redacción, revisión y edición: Vivian Rosa Vázquez Martínez.
Financiación
Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos. Cuba.
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