INTRODUCCIÓN
En ocasiones, en los estudios citogenéticos pueden detectarse algunas variaciones en la morfología de los cromosomas que no tienen un efecto adverso en el fenotipo del paciente. Algunos de los heteromorfismos que suelen aparecer con más frecuencia se hallan en las regiones heterocromatinas de los cromosomas 1, 9, 16 y en los acrocéntricos.1,2
El cromosoma 9 presenta el más alto grado de variaciones morfológicas entre los cromosomas humanos no acrocéntricos. Variantes que incluyen 9qh+, 9cenh+, 9ph+, 9qh-, o inv, (9) (p11q13), se encuentran en el 1,5 % de población general en estudios citogenéticos de rutina.3
Estas variantes cromosómicas se identifican a nivel microscópico y pueden tener diferente tamaño, morfología y propiedades tintoriales; su incidencia se estima en un 3,12 % en la población general.4
Muchos de los genes necesarios para la viabilidad embrionaria y la fertilidad residen en la heterocromatina; es por ello que la presencia de estas variantes se ha relacionado con diferentes procesos patológicos entre los que está la infertilidad idiopática y en casos de abortos espontáneos. Además, algunos estudios han demostrado que existe una mayor prevalencia de las anomalías cromosómicas numéricas y variantes polimórficas en pacientes sometidos a procesos de reproducción asistida.5,6
PRESENTACIÓN DEL PRIMER CASO
Paciente de sexo masculino, de 37 años de edad, de color de piel blanca, que acudió al Centro Territorial de Infertilidad de Cienfuegos con su pareja para realizarse un estudio. En los antecedentes patológicos personales este paciente refirió exposición a químicos agrícolas. No declaró tener hábitos tóxicos, ni exposición a otros factores de riesgo, ni tampoco hacía uso de algún tipo de medicamento.
Examen físico:
Tiroides: bocio grado 0
Examen genital:
Pene sin alteraciones. Meato uretral normal. Testículos de buena consistencia, tamaño y forma. No varicocele ni a maniobra de Vansalva. Ambos epidídimos de consistencia normal. Conductos deferentes presentes.
Complementarios:
PRESENTACIÓN DEL SEGUNDO CASO
Paciente de sexo masculino, de 33 años de edad, de color de piel blanca, que acudió al Centro Territorial de Infertilidad de Cienfuegos con su pareja para realizarse estudio por infertilidad de 4 años de evolución. No antecedentes patológicos personales en este paciente. No declaró tener hábitos tóxicos, ni exposición a otros factores de riesgo, ni tampoco hacía uso de algún tipo de medicamento.
Examen físico:
Tiroides: bocio grado 0
Examen genital:
Pene sin alteraciones. Meato uretral normal. Testículos de buena consistencia, tamaño y forma. No varicocele ni a maniobra de Vansalva. Ambos epidídimos de consistencia normal. Conductos deferentes presentes.
Complementarios:
DISCUSIÓN
Algunos investigadores han visto una alta frecuencia de variantes cromosómicas en los cariotipos de los hombres infértiles. Un gran número de estudios aconsejan realizar el análisis citogenético con el propósito de identificar alteraciones cromosómicas, incluidos los polimorfismos considerados variantes normales pero que merecen destacarse y contemplar su posible repercusión en el proceso reproductivo.7,8
Polimorfismos en citogenética son variantes morfológicas en algunos segmentos cromosómicos que son considerados normales en la población general, sin que esto repercuta en una patología específica. Estas variantes morfológicas se expresan en el tamaño de la heterocromatina de los cromosomas 1, 9, 16 e Y.1
Los polimorfismos se presentan en un porcentaje pequeño de la población. La región de tamaño variable está compuesta de heterocromatina (ADN no codificante), por lo tanto, no produce ningún efecto fenotípico en la persona que posee el polimorfismo.1
Algunos autores plantean que las causas genéticas involucran a menos del 5 % de los pacientes, siendo más frecuentes en varones con alteraciones seminales severas, en los casos de hipogonadismo hipergonadotrópico o en los hombres mayores de 40 años.9
Blanco y col. encontraron en una serie de 831 pacientes a los que se les realizó estudio citogenético en sangre periférica, variantes polimórficas en 49/831 (5, 8 %), y el cromosoma 9 fue el más involucrado con (26/49) con dos variables: la primera la inversión pericéntrica del cromosoma 9 con 14 pacientes y la segunda 9qh+ que se presentó en 12 pacientes, lo que concuerda con otros autores que reportan este polimorfismo en pacientes con antecedentes de infertilidad y pérdida repetida de la gestación.10
Yan Liu y col. en su estudio sobre 14 965 parejas encontraron anomalías cromosómicas en 1,69 % de pacientes con estudio seminal normal y 11,82 % en el grupo que presentaba oligoastenoespermia.11
Mientras que Poveda y col. reportan en 250 ciclos de ICSI estudiados a los que se les realizó un estudio citogenético, alguna variante polimórfica del cariotipo en 81 ciclos. Las variantes cromosómicas más frecuentes fueron las que afectan al cromosoma 9, presente en un 73 % de los casos (el 37 % de los ciclos en mujeres y el 36 % en hombres), siendo la variante 9qh+ la que se presentó con más frecuencia, en un 65 % de los casos.4
