Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 en paciente con diagnóstico de nesidioblastosis. Presentación de un caso

Resumen

Las neoplasias endocrinas múltiples engloban una serie de síndromes caracterizados por su origen genético y la afectación de una o más glándulas. Se describe el caso de un paciente masculino, de 23 años, con antecedentes de salud de nesidioblastosis diagnosticado a los 16 años de edad, quien acudió al Hospital General Docente Ambato por presentar convulsiones tónico clónicas, e hipoglucemia severa con posterior estatus epiléptico. Los estudios de laboratorio mostraron hiperparatiroidismo primario, y los de imagen identificaron lesiones sugerentes de adenoma paratiroideo e insulinoma de cabeza de páncreas. Después de analizar el caso, se identificaron dos criterios para plantear una neoplasia endocrina múltiple tipo 1: presencia de insulinoma e hiperparatiroidismo primario. Además de tratamiento con bifosfonato, se planificó interconsulta con el servicio de Genética, para estudio del paciente y familiares; y con Cirugía General, para programación de resolución quirúrgica. Debido a la poca frecuencia de esta enfermedad, resulta de interés describir el caso, con el objetivo de exponer las principales manifestaciones clínicas y conducta a seguir. Constituye una prioridad el diagnóstico de su causa en cada paciente.