Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: revisión de la literatura

Resumen

Fundamento: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un error innato del metabolismo que provoca acumulación tóxica de aminoácidos de cadena ramificada y deterioro neurológico agudo. 
Objetivo: sintetizar la evidencia reciente sobre su epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. 
Métodos: mediante una revisión narrativa de la literatura publicada entre 2014 y 2024, en bases de datos biomédicas internacionales, que abarcó estudios clínicos, revisiones sistemáticas, casos relevantes y guías de manejo. 
Resultados: la forma clásica es la más frecuente y grave y el tamizaje neonatal mediante espectrometría de masas constituye el método más efectivo para la detección temprana. El manejo requiere restricción dietética estricta, fórmulas metabólicas especializadas y abordaje intensivo durante la crisis, el trasplante hepático ha resultado ser una alternativa curativa en casos seleccionados. 
Conclusiones: el diagnóstico precoz es esencial para prevenir secuelas neurológicas irreversibles.