INTRODUCCIÓN
El pseudosantoma elástico es una genodermatosis autosómica dominante o recesiva del tejido conectivo caracterizada por la mineralización progresiva de las fibras elásticas, que incluye sitios de flexión de las extremidades, afecciones oculares ( líneas o estrías angioides y hemorragias retinianas) y manifestaciones cardiovasculares, hemorragias gastrointestinales y ginecológicas.(1,2)
La fisiopatología de la enfermedad consiste en un déficit del tejido elástico o degeneración de las fibras elásticas que se acompaña de alteraciones del colágeno, lo cual es más frecuente en mujeres. Las manifestaciones cutáneas se inician en épocas tempranas de la vida, sin síntomas subjetivos y pueden estar sin diagnosticar hasta la vida adulta. (3-6)
Dentro de las manifestaciones clínicas se presentan las siguientes:
Piel: Presencia de pápulas o estrías conglomeradas de color amarillo claro formando placas de poca prominencia y aspecto arrugado, piel de naranja o aspecto de pollo desplumado. Alrededor de las placas pueden hallarse pápulas puntiformes aisladas, telangectasias y depósitos de calcio. No se presentan en el cuero cabelludo, palmas de las manos y plantas de los pies. Con el tiempo la piel afectada se torna laxa y colgante.(7)
Ojos: La alteración fundamental son las estrías angioides que son consecuencia de la rotura de la membrana elástica de Bruch. Esta alteración puede ser la única manifestación de la enfermedad durante años.(8,9)
Se puede presentar pérdida progresiva de la visión que se inicia con un traumatismo sin importancia del ojo y posteriormente se produce la esclerosis de la retina, ocasionando una degeneración macular y ceguera casi total.
Cuando se asocian lesiones cutáneas a las alteraciones oftalmológicas se conoce como síndrome de Grondblad Strandberg.(10)
Órganos internos: Hay propensión a hemorragias internas; las más frecuentes son las gastrointestinales, uterinas; además pueden presentarse epistaxis y hematurias. Esto es debido a la degeneración de la túnica media de los vasos.
Un tercio de los pacientes presenta hipertensión arterial sistémica asociada a claudicación intermitente y a disminución o ausencia de los pulsos periféricos.
La lesiones se localizan en cuello, axilas, flexuras de las extremidades, región periumbilical, mucosas oral y vaginal. Se inician a los 13 años de edad como promedio.
Los cambios histológicos consisten en fibras elásticas basófilas cortas, rizadas y deshilachadas en la dermis reticular en la zona alta y media.
Con la microscopía electrónica se comprueba que la calcificación aparece inicialmente en la zona central de las zonas elásticas. También existe algo de calcificación en los espacios intercelulares y ocasionalmente en las fibras colágenas; los últimos cambios pueden ser reversibles. Existen también fibras colágenas torsionadas y material filamentoso que contiene fibrinógeno, proteínas de colágeno y glicoproteínas.
Se debe hacer diagnóstico diferencial con: Vergesturas , elastosis senil, cutis hiperplásico, xantomas, amiloidosis.El tratamiento se basa fundamentalmente en prevenir sangrados y en cuanto a las alteraciones cutáneas se realiza cirugía reconstructiva.(10-13)
Se presenta el caso por ser una enfermedad poco frecuente, y por la importancia de la detección temprana de lesiones cutáneas de una enfermedad sistémica.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente femenina, mestiza, de 23 años de edad y residente en el Municipio de Cienfuegos, que presenta lesiones en cuello desde los 17 años de edad, a las que no les dio importancia, razón por la cual nunca fue valorada. Tres años antes de acudir a consulta de Dermatología de su área de salud, notó aumento de las lesiones, las cuales también se extendieron.
La paciente refirió antecedentes de hipertensión arterial sistémica de 5 años de evolución, para lo cual lleva tratamiento con atenolol. Fue operada de un sangrado del tubo digestivo 3 años antes, a causa de la ingestión de aspirina. Refirió padecer de cefaleas intensas desde hace 6 años.
Examen físico:
Tensión arterial : 130/90mmHg.
Frecuencia cardiaca: 86 latidos por minuto.
Temperatura:37 grados C.
Piel : Lesiones de múltiples placas confluentes de color amarillo, que forman grandes placas en cuello, axilas , flexuras de brazos y piernas y región periumbilical. La piel en las zonas antes descritas es laxa , blanda y áspera (aspecto de piel de naranja).
Mucosas : No se encuentran alteraciones.
Examen oftalmológico: Al realizarse fondo de ojo se encuentra papila con bordes bien definidos, zona peripapilar hiperpigmentada en la estrias angioides, de color gris pizarra y amarillentas, más anchas que los vasos sanguíneos.
Exámenes complementarios: Los resultados de los exámenes habituales(biometría temática , química sanguínea y de orina) se reportaron dentro de rangos normales.
Electrocardiograma: Normal.
Dermatoanatomopatología: Se tomó biopsia insicional que mostró fibras elásticas fragmentadas, calcificadas con amontonamiento irregular y basofilia de las fibras elásticas en la dermis reticular( coloración de hemtoxilina y eosina).
DISCUSION
En la paciente han estado presentes todas las manifestaciones propias de la enfermedad, incluyendo las afectaciones oculares. La toma cutánea, que ocurre en el 70 al 80 % de los casos, con piel arrugada, tamaño variable y color marfilanaranjado, bilaterales, simétricas en porciones laterales del cuello, nuca y pliegues de flexión, (1-2, 4- 6) se constataron en nuestra paciente.
Los signos oculares están asociados al 90 % de los casos y tienen gran importancia diagnóstica. Se señalan las estrías angioides, hemorragias retinianas y focos de atrofia coroidea.(1, 9-10)
Después de corroborar la clínica de la paciente con los exámenes complementarios realizados se concluyó que la paciente tiene un pesudoxantoma elástico o síndrome de Gronblad Strandberg por presentar las estrías angioides y lesiones cutáneas.
Se mantiene seguimiento de observación a la paciente en la consulta de Dermatología para poder controlar las posibles manifestaciones de la enfermedad que pudieran presentarse en otros órganos como: sangrados digestivos y uterinos, así como el progresivo deterioro visual.
Se debe señalar lo tarde que acudió la paciente a consulta a partir de que notara las lesiones en la piel, aspecto negativo, pues la detección precoz de la enfermedad contribuye a un mejor seguimiento y tratamiento de sus complicaciones.
