Necrosis en espejo de ganglios basales en la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Presentación de un caso

Resumen

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una enfermedad genética autosómica recesiva, cerebral degenerativa. Es causada por un déficit en la actividad de la deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada, que provoca inadecuado almacenamiento de los tres aminoácidos esenciales de dicha cadena. Esto genera una neurotoxicidad severa que puede llevar a la muerte. Se manifiesta clínicamente por deterioro neurológico, retraso psicomotor, problemas de alimentación, orina con olor característico. Sus consecuencias cerebrales pueden ser definidas mediante tomografía axial computarizada. Este artículo tiene como objetivo presentar un caso de enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce con hipodensidad bilateral de los ganglios basales por necrosis en espejo, detectado mediante estudio tomográfico. Se trata de una paciente femenina, de 9 años de edad con cuadro anterior de cetoacidosis no diabética. Posterior a la realización de apendicectomía, comenzó con cuadro comatoso que requirió estudio tomográfico mediante el cual se constató edema cerebral. Evolucionó tórpidamente, por lo que requirió nuevo estudio tomográfico que demostró empeoramiento de las condiciones neurológicas al reflejarse en la imagen hipodensidad bilateral a nivel de los núcleos basales por necrosis. La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una afección rara, con diversas formas clínicas. Requiere de estudios de laboratorio que la confirmen e imágenes como tomografía computarizada que, como en este caso, ayuden a evidenciar el daño neurológico. Fue muy característica la hipodensidad de ganglios basales asociada a edema cerebral.