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Identificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson

Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Zoe Robaina Jiménez, Hilda Roblejo Balbuena

Resumen


Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se han informado en la literatura varios polimorfismos en el gen atp7b.
Objetivo: identificar los cambios conformacionales en el fragmento intrón 9-exón 10 para la detección del polimorfismo c.2448-25G>A en el gen atp7b de pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica, durante el período 2008-2012, que incluyó 100 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson. Para la amplificación del fragmento de interés, se utilizó la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa y para identificar los cambios conformacionales se aplicó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena, en la región intrón 9-exón 10 del gen atp7b. La presencia del polimorfismo c.2448-25G>A fue identificada por secuenciación del fragmento analizado.
Resultados: el cambio conformacional denominado b, correspondió al polimorfismo c.2448-25G>A en estado heterocigótico. La frecuencia alélica del polimorfismo c.2448-25G>A en 100 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson, fue de 8,5 %. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo, fueron las hepáticas.
Conclusión: se identificó por primera vez en Cuba el polimorfismo c.2448-25G>A, lo cual posibilitará hacer estudios moleculares por métodos indirectos.


Palabras clave


genes; degeneración hepatolenticular; polimorfismo genético; cuba

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Editada en la Universidad de las Ciencias Médicas de Cienfuegos. Directora: Dra.C Dunia María Chavez Amaro