INTRODUCCIÓN
El primer reporte de una enfermedad que guardaba cierta similitud con la que hoy conocemos como síndrome de gorlin o gorlin-goltz o síndrome del nevu de células básales, (SNCB) fue hecho por Satinoff y Well durante la Dinastía Egipcia (1,2). Sin embargo, la primera documentación que agrupó a toda una serie de alteraciones descritas indistintamente por un número considerable de autores apareció en la primera mitad del siglo pasado para conformar una enfermedad propia.(3)
En Cuba existen reportes en la literatura que de una u otra forma reflejan el estudio y diagnóstico de este síndrome. (4)
Esta enfermedad, bastante rara por cierto, se caracteriza por un grupo considerable de alteraciones las cuales van a estar presentes de manera inconstante y grado variable, tales como: Con una frecuencia del 50% o más (5) queratoquistes odontogénicos múltiples que afectan a la mandíbula con una frecuencia de 3/1 respecto al maxilar, numerosos nevus cutáneos con tendencia a la transformación en carcinomas basales, presencia de malformaciones esqueléticas fundamentalmente costales (costillas bífidas, ausentes, fusionadas, parcialmente ausentes), quistes epidérmicos. Macrocefalia (circunferencia cefálica mayor de 60 cm.), espina bífida e hiperneumatización de los senos paranasales.
Con una frecuencia entre el 15 y el 40%: cifoescoliosis u otras anomalías vertebrales, fibroma de ovario, hombros estrechos, estrabismo.
Muchos reportes de la literatura coinciden en que los queratoquistes, los nevus y las múltiples deformidades óseas se pueden considerar elementos definitorios a la hora de llegar a un diagnóstico.(6)
Las manifestaciones bucales que se han relacionado con esta enfermedad son los queratoquistes odontogénicos que no difieren de los que no están relacionados con este síndrome. Estos quistes se originan de los restos de la lámina dental, son más frecuentes entre los 20 y 30 años de edad, predomina en el sexo masculino. La porción posterior del cuerpo y la rama ascendente del maxilar inferior son más comúnmente afectadas. (7)
Radiográficamente suelen presentarse como imágenes radiolúcidas uniloculares con bordes radiopacos regulares, aunque en el 20% son multiloculares. Estas lesiones producen en un 50% de los casos expansión ósea y el 40% de ellos están asociados a dientes retenidos. Los queratoquistes se asocian al (SNCB) en un 7% de los casos. El tratamiento del queratoquiste odontogénico consiste en la excisión quirúrgica. Dentro de los quistes odontogénicos es el más recurrente por lo que se debe realizar un seguimiento al paciente
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de 61 años de edad, masculino, de raza blanca, procedencia urbana, con antecedentes de haber nacido de un parto distócico, la madre refirió la presencia de numerosas deformidades físicas desde su nacimiento, así como la aparición de múltiples lunares a partir de la primera década de la vida y un discreto aumento de volumen a nivel del cuerpo mandibular izquierdo. No fue posible precisar el tiempo de evolución.
El examen clínico se complementó con pruebas de laboratorio (hemograma, fosfatasa ácida, alcalina, calcio, fósforo), electrocardiograma (EKG), survex óseo y Tomografía Axial Computarizada (TAC) de mandíbula. (Figura 4)
Se observaron múltiples nevus distribuidos fundamentalmente en la piel de la cara y el tronco (Figuras 1 y 2), varios de ellos transformados en carcinomas basales a pesar de edad del paciente, lo cual fue corroborado mediante biopsia. Se notó además, la presencia de varios quistes epidérmicos faciales. Intraoralmente presentó maloclusión severa, prognatismo mandibular con resalte negativo, acompañado esto de algunas oligodoncias, así como numerosos queratoquistes odontógenos incluyendo la sínfisis y todo el maxilar, lo cual estaba asociado a estructuras dentarias retenidas.( Figura 3)
Otros datos del examen clínico general son pectus excavatum (tórax en embudo), hombros estrechos, rasgos marfanoides, cifoescoliosis, tórax en túnel, hipogonadismo, voz de mujer, anosmia y retardo mental. (Figura 5)
DISCUSIÓN
El síndrome de gorlin y goltz, es una alteración hereditaria (autosómica dominante) que se caracteriza por presentar anomalías cutáneas, dentales y óseas, oftálmicas, neurológicas, sexuales conocidas como criterios mayores y otras alteraciones asociadas. La Clasificación Internacional de Enfermedades, Organización Panamericana de la Salud (CIEAO) lo clasifica dentro de las anomalías congénitas.(8)
Se presentó un caso de un paciente de 61 años de edad, masculino, raza blanca, con numerosas deformaciones físicas desde su nacimiento, con queratoquistes odontogénicos los cuales se asocian a nevus de células basales, coincide con investigaciones que correlacionan proporcionalmente estas dos enfermedades, (9) donde se menciona que más del 7 % de estos quistes se relacionan al síndrome. Clínicamente el paciente presentó anomalías dentales, maloclusión severa, prognatismo mandibular con resalte negativo, acompañado de algunas oligodoncias, así como numerosos queratoquistes odontógenos incluyendo la sínfisis y todo el maxilar estaba asociado a estructuras dentarias retenidas, estas manifestaciones y el sexo (masculino) son elementos diagnósticos que algunos reportes lo precisan en el síndrome de gorlin(10, 11). El resto de las alteraciones que pueden aparecer en este síndrome no fueron encontradas en el paciente.(12, 13)
Se realizó el diagnóstico de este síndrome basado en un enfoque multidisciplinario, con el fin de identificar las diferentes anomalías. No existe un consenso universal por parte de los investigadores en cuanto al número de estas, algunos (10,,11) refieren que deben estar presente en el paciente como mínimo dos criterios mayores o en su defecto un criterio mayor con dos de sus características menores, en este caso el paciente presenta tres criterios mayores suficientes para realizar el diagnóstico: queratoquistes maxilares, nevus cutáneos y malformaciones esqueléticas que se asocian a diez criterios secundarios o menores. El tratamiento realizado fue cirugía de las lesiones queratoquísticas y vigilancia radiográfica ante la posible recidiva. (14)
El propósito primordial de este caso es señalar la importancia que tiene la labor del estomatólogo general y el especialista en cirugía maxilofacial en el manejo de estas enfermedades, que permitió evidenciar el diagnóstico de un paciente, que se estableció por la presencia del queratoquiste odontogénico y posteriormente el estudio de las otras alteraciones presentes contribuyeron a diagnosticar el síndrome.(14,15)
CONCLUSIONES
El síndrome de nevus de células basales está muy relacionada con las enfermedades de la región maxilofacial como son los queratoquistes odontogénicos y dientes retenidos.Su diagnóstico inicial puede ser inducido por la presencia de los queratoquistes odontogénicos. El enfoque para el abordaje del tratamiento del síndrome debe ser multidisciplinario, nuestra especialidad tiene para esto un papel muy activo.
