El síndrome de Gorlin es una entidad infrecuente, de muy baja incidencia según reportes de la literatura médica. Se caracteriza por un grupo considerable de alteraciones que se presentan de manera variable en el organismo y lesiones localizadas en la región maxilofacial. Se presentó el caso de un paciente de 61 años de edad, masculino, de raza blanca, procedente de la zona urbana de Cienfuegos, con la referencia familiar de numerosas deformidades físicas desde su nacimiento: retraso mental, presencia de lunares a partir de la primera década de la vida y aumento de volumen del cuerpo mandibular. El diagnóstico, apoyado en exámenes clínicos y radiológicos, así como en estudios histopatológicos, fue la presencia de queratoquistes.