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Comportamiento de la GM-1 gangliosidosis en Cuba.

Caridad Menéndez Saínz, Sergio González García, Claudina Zaldívar Muñoz, Alina González-Quevedo Monteagudo

Resumen


Fundamento: La GM1 gangliosidosis se encuentra incluida dentro del grupo de las enfermedades lisosomales. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima b-galactosidasa, lo cual tiene como consecuencia la acumulación del gangliosido GM1 en células nerviosas y galactosil oligosacáridos y productos de degradación de keratán sulfato en otros tejidos. Clínicamente esta enfermedad se expresa por un temprano deterioro psicomotor, mancha rojo-cereza en la mácula, dismorfia facial, deformidades óseas y hepatoesplenomegalia. Se transmite con un patrón de herencia autosómico-recesivo. Objetivo: Determinar la actividad enzimática de la β-galactosidasa ácida en pacientes con sospecha de GM-1 gangliosidosis. Métodos: Se atendieron 1851 pacientes procedentes de todo el país en el período comprendido entre 1986-2006, de ellos 851 con la impresión diagnóstica de padecer alguna forma de GM1 gangliosidosis. Para la determinación de la actividad enzimática en leucocitos de pacientes, controles y progenitores se empleó una técnica fluorimétrica (derivados metilumbelliferil) y las proteínas leucocitarias se determinaron por el método de Lowry. Resultados y conclusiones: Se pudo llegar al diagnóstico de GM-1 gangliosidosis en 11 de los pacientes, siendo la actividad enzimática tres veces menor respecto a sus padres y cinco veces menor respecto al grupo control. La actividad de b-galactosidasa no resultó dependiente del sexo ni de la edad.

Palabras clave


Enfermedades lisosomales; gangliosidosis GM-1; b-galactosidasa

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Editada en la Universidad de las Ciencias Médicas de Cienfuegos. Directora: Dra.C Dunia María Chavez Amaro