Hemocromatosis tipo I. Patogenia y diagnóstico

Resumen

La hemocromatosis tipo I es una enfermedad genética caracterizada por elevada absorción de hierro a nivel de las criptas intestinales debido a una alteración en su metabolismo, que provoca su depósito progresivo en distintos órganos. Debe diagnosticarse en fases pre-clínicas, mediante análisis genéticos o bioquímicos; algunos pacientes se diagnostican tardíamente, a partir de los síntomas, lo cual es un fracaso, pues hacerlo en fase asintomática podría evitar las complicaciones orgánicas graves de la enfermedad. Su incidencia en Cuba no ha sido reportada y aunque recientemente se introdujo en el país el diagnóstico molecular, este continúa realizándose mediante las características clínicas del paciente y la cuantificación de hierro y ferritina séricos, de forma que no se consigue identificar a los pacientes asintomáticos ni los portadores. Por tales razones se realizó esta revisión para que los médicos conozcan más sobre este padecimiento y los medios disponibles para su correcto diagnóstico.