Huesos de cristal. Presentación de un caso

Resumen

Se presenta el caso de un lactante con manifestaciones clínicas y radiológicas compatibles con el diagnóstico de osteogénesis imperfecta. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo y se detectaron como principales rasgos distintivos: facie triangular, escleras ligeramente azules, hiperlaxitud ligamentosa en manos y pies, pectus excavatum, costillas arrosariadas, piernas en abducción formando un ángulo recto con el cuerpo y fracturas diafisiarias de huesos largos. El estudio clínico de los padres fue normal. Se procedió a realizar la tipificación según los criterios de Sillence y se definió como una osteogénesis tipo III.