Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Investigadores estadounidenses y japoneses han identificado una mutación genética causante de trastorno obsesivo-compulsivo y otras enfermedades mentales. Asimismo, señalan que algunos pacientes son portadores de una segunda mutación que empeora la enfermedad.



Los autores de la investigación, que se publica en "Molecular Psychiatry", creen que el hallazgo puede conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para este trastorno.



El gen afectado es el del transportador de serotonina humana (hSERT) que ayuda a controlar el uso de la serotonina por el organismo. Si bien este neurotransmisor es la diana de muchos tratamientos de la depresión y la ansiedad, los investigadores explican que los pacientes portadores de la mutación no responden bien a tales fármacos.



Analizaron el ADN de 170 individuos, entre ellos 30 pacientes con trastorno obsesivo-compulsivo, 30 con trastornos alimentarios y 30 con trastorno afectiva estacional. El resto eran sujetos sanos.



Se encontró una mutación específica en el gen hSERT en dos pacientes con el trastorno obsesivo-compulsivo y en sus familias, pero no en el resto de pacientes.



El entrevistar a familiares de los dos pacientes con la mutación, encontraron que 6 de las 7 personas portadoras de la misma presentaban trastorno obsesivo-compulsivo, algunos también anorexia, síndrome de Asperger 013que es una forma de autismo-, fobia social o abusaban del alcohol.



Una segunda mutación en el mismo gen se encontró en dos pacientes. Tanto ellos como sus hermanos presentaban una forma de trastorno obsesivo-compulsivo resistente a los tratamientos.