| Una investigación a cargo de un equipo del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center y de la Universidad Rockefeller (Estados Unidos) muestra que los tumores cerebrales pediátricos y la anemia de Fanconi pueden desarrollarse en niños que han heredado de ambos progenitores mutaciones del gen BRCA2, relacionadas con cánceres de mama y ovario. El artículo, publicado en el "Journal of the National Cancer Institute", describe cuatro familias en las que ambos progenitores eran portadores de mutaciones en el citado gen. Estas familias forman parte del Registro Internacional de Anemia de Fanconi, una base de datos referentes a un millar de pacientes con esta rara enfermedad hereditaria. Según el estudio, niños de tres de las familias, así como dos primos lejanos de la cuarta, nacieron con mutaciones en las dos copias del BRCA2, una heredada de cada progenitor. En todos estos casos, los niños presentan tanto anemia de Fanconi como tumores cerebrales que fueron diagnosticados, de media, a los 3,5 años de edad. Este hallazgo indica, a juicio de los autores, que ciertos cánceres cerebrales infantiles, en especial el meduloblastoma, son en ocasiones consecuencia de ser portador de dos copias defectuosas del BRCA2. Se sabía que ser portador de mutaciones en ambas copias del gen, algo que es muy improbable, se asociaba a la anemia de Fanconi, pero hasta ahora no se había relacionado con el cáncer cerebral. Journal of the National Cancer Institute 2003;95:1548-1551 |
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