Una década después de que se presentara el proyecto genoma humano, otro consorcio de investigadores coordinados desde los Institutos Nacionales de Salud (NIH) estadounidenses presenta a la comunidad científica el mapa del epigenoma humano.

Dos docenas de estudios que se publican en varias revistas del grupo editor de “Nature“, entre ellas esta última, el consorcio Roadmap Epigenomics (mapa de carreteras epigenómico) presenta una extensa colección de las modificaciones químicas que alteran la forma en que cada tipo celular utiliza la información genética.

Si bien prácticamente todas las células del organismo cuentan con el mismo código genético, cada una de ellas lo utiliza de forma diferente, algo parecido a las múltiples interpretaciones que los lectores hacen de un mismo libro, al hilo de la metáfora que hace del genoma el libro de la vida.

“El programa Roadmap Epigenomics genera una guía de referencia del epigenoma humano, a partir de la evaluación sistemática del perfil de los marcadores en más de cien tejidos primarios y tipos celulares”, ha apuntado en una rueda de prensa Manolis Kellis, investigador principal del consorcio y profesor de Ingeniería Informática en el Laboratorio de Inteligencia Artificial y Ciencias Informáticas del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT). Para explorar cómo las células adquieren sus identidades y funciones específicas, estos científicos se centraron en muestras tomadas directamente de tejidos humanos, embrionarios y adultos.

En total, generaron 2805 bases de datos pangenómicas, que incluían 150 mil millones de fragmentos de secuenciaciones, lo que supone unas tres mil veces la cobertura completa del genoma humano. Así, capturaron modificaciones tanto del ADN, como de las proteínas histonas que forman la cromatina.

Señales superpuestas
Kellis encabeza uno de los estudios que analiza datos de 111 epigenomas humanos y que ha permitido identificar señales epigenéticas de variantes genéticas asociadas con 58 rasgos diferentes. Así, las variantes genéticas asociadas con la altura son activas en las células madre; las que se asocian con diabetes tipo 1, artritis reumatoide y esclerosis múltiple, con células inmunes; las que se relacionan con presión arterial, son activas en el corazón; las del colesterol y rasgos metabólicos, en el hígado, y, sorprendentemente, las de la enfermedad de Alzheimer, se muestran activas en los monocitos CD14.

En otro de los estudios, dirigido por Alexander Meissner, del Instituto Broad del MIT, se muestra que la metilación del ADN influye en cómo las células madre se diferencian en tipos específicos de neuronas. Por su parte, el trabajo dirigido por Bing Ren, de la Universidad de California en San Diego, revela que otra forma de regulación epigenómica -la modificación de cromatina- también ejerce un papel general en la diferenciación de las células madre, y el estudio de Shamil Sunyaev, de la Universidad de Harvard, demuestra que los perfiles epigenómicos se vinculan a modelos de mutaciones asociadas al cáncer, lo que podría ayudar a predecir la célula de origen de un tumor concreto.
febrero 18/2015 (Diario Médico)