| Un equipo científico internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Toronto y del Hospital for Sick Children (Canadá) ha identificado un gen responsable de la forma más grave de epilepsia adolescente, según publican en "Nature Genetics". Se refieren a la enfermedad de Lafora, que se inicia en la primera adolescencia y se caracteriza por crisis epilépticas y degeneración neurológica progresiva. Aunque se sospecha desde hace décadas que la enfermedad está causada por problemas en el metabolismo de los carbohidratos en el cerebro, el defecto desencadenante de tales problemas se desconocía, hasta que en 1998 el equipo canadiense identificó en primer gen implicado en la enfermedad de Lafora, llamado EPM2A. No obstante, este gen explicaba el problema subyacente para sólo un 50% de los casos de enfermedad de Lafora en las familias. Ahora publican la identificación de un segundo gen, llamado NHLRC1, que codifica una proteína al parecer implicada en marcar otras proteínas para la destrucción celular. Según los autores, el EPM2A y el NHLRC1 actúan juntos para salvaguardar las neuronas frente a la acumulación excesiva de carbohidratos. "Si uno de los dos genes no está presente, el resultado es la epilepsia", escriben los autores, quienes añaden que ahora podemos explicar la enfermedad de Lafora en el 90% de las familias afectadas. Para el 10% restante, creen que existe un tercer gen todavía no identificado. Nature Genetics 2003;doi:10.1038/ng1238 |
Esta revista pertenece a la Red Infomed. Compruebelo Aquí
