| Un grupo de cientÃficos franceses ha descubierto el gen causante del sÃndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, un mal incurable cuyas vÃctimas envejecen de cinco a diez veces más rápido que el resto de la gente y tienen una esperanza media de vida de trece años. El hallazgo, del que da cuenta esta semana 'Science', es «un paso clave para el diseño de posibles terapias», dijo ayer el director del equipo, Nicolas Lévy, de la Facultad de Medicina y del Hospital Infantil de Timone, en Marsella, según recoge el diario EL CORREO DIGITAL en su edición del jueves, 17 de abril. La progeria es una enfermedad rara -afecta a uno de cada cuatro millones de niños-, pero de efectos reconocibles. El niño afectado es calvo, no tiene cejas ni pestañas, sus ojos son pequeños y saltones, presenta nariz en forma de pico y mentón retraÃdo, la cara y la mandÃbula son pequeñas en comparación con el cráneo y la piel es muy fina. De pequeña estatura, extremidades esqueléticas y huesos deformes, suele sufrir problemas cardiacos. La mutación que han encontrado Lévy y sus colaboradores se da en el gen 'LMNA', que contiene las claves para la fabricación de dos proteÃnas llamadas Lamin A y Lamin C. Durante la división celular, la membrana se rompe y permite que el núcleo se divida. Después, se forman membranas alrededor de los dos núcleos. Las células con proteÃnas defectuosas se dividen mal y mueren prematuramente, sin tiempo para regenerar los tejidos. Los investigadores han localizado una 'letra quÃmica' cambiada -el genoma humano tiene 3.000 millones de pares de 'letras'- en el ADN de los enfermos de progeria. Se trata de una 'mutación dominante', lo que quiere decir que basta una copia defectuosa del gen para desarrollar el mal. Lévy ha indicado que este primer paso precisa de más investigaciones y que no habrá una terapia contra el mal hasta dentro de unos diez años. |
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