Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que el número de mutaciones genéticas de novo, o mutaciones espontáneas, se da con mayor frecuencia en esquizofrénicos que en individuos sanos. Las mutaciones de novo resultan de una alteración en el óvulo o el espermatozoide de uno de los progenitores.

Los científicos secuenciaron el ADN de 14 personas esquizofrénicas y sus padres y analizaron cerca de 20.000 genes de cada participante. En ocho de los individuos se identificaron 15 mutaciones de novo, de las que cuatro daban lugar a proteínas truncadas.

El estudio, cuyas conclusiones se han publicado en la revista Nature Genetics, partió de la hipótesis de que “las mutaciones de novo pueden explicar una parte significativa de los casos de esquizofrenia”, explica Simon Girard, autor principal del estudio e investigador del Centro de Excelencia en Neurosis de la Universidad de Montreal (Canadá). “El uso de una nueva tecnología llamada ‘secuenciación de exoma’ nos permitió evaluar esta cuestión de manera detallada”, añade Girard.

Los resultados del estudio abren la puerta a una mejor comprensión de la esquizofrenia y muestran que “este tipo de mutaciones deben tomarse en cuenta para futuros estudios sobre la genética de este trastorno y el desarrollo de tratamientos contra esta enfermedad”, apunta el experto.

El laboratorio en el que trabaja Girard lleva tiempo involucrado en el desciframiento de las funciones que las mutaciones de novo cumplen en varios trastornos como la esquizofrenia, el autismo y el retraso mental.

El análisis genético de los participantes también ha permitido detectar una lista de genes que hasta ahora no se habían relacionado con la esquizofrenia. Según Girard, “esto podría conducir a nuevas dianas terapéuticas con las que combatirla”.

La esquizofrenia es un trastorno mental grave que causa delirios, alteraciones en el pensamiento y deterioro del comportamiento social, entre otros síntomas. Según la Organización Mundial de la Salud, 24 millones de personas sufren esta enfermedad y más de la mitad no reciben la atención adecuada para aliviar sus síntomas.