Tres estudios independientes de la Universidad de Cambridge, el Colegio Universitario de Londres, Reino Unido, y la Clínica Mayo en Estados Unidos han identificado variante genéticas asociadas con el cáncer de mama y ovario, que se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics. 

Los cánceres de mama y ovario comparten algunos factores de riesgo comunes y estos estudios de asociación amplia del genoma identifican una localización genética de susceptibilidad compartida por ambos.

Los científicos del Colegio Universitario de Londres, dirigidos por Simon Gayther, informan de un estudio en el que agruparon 10.283 casos de cáncer de ovario, la mitad con un tipo de tumor llamado seroso, en los cuatro principales subtipos e identificaron dos nuevas regiones genómicas asociadas con el cáncer de ovario seroso.

La investigación, dirigida por Paul Pharoah desde la Universidad de Cambridge, informa de un estudio de asociación amplia del genoma del cáncer de ovario en 8.951 casos. Los investigadores identificaron variantes en una región genómica única en el cromosoma 19 asociada con el cáncer de ovario seroso. Esta localización está cerca del gen MERIT40 que interactúa con BRCA1. Las mutaciones en el gen BRCA1 son un factor de riesgo del cáncer de mama, así como del cáncer de ovario en mujeres.

El trabajo de Fergus Couch en la Clínica Mayo buscaba factores genéticos que podrían modificar este riesgo mediante un estudio genómico del cáncer de mama en 1.193 portadores de la mutación en BRCA1, con una replicación en otros 5.986 portadores de BRCA1 adicionales, incluyendo tanto casos de individuos sanos como de pacientes de cáncer de mama.

Los científicos identificaron una región genómica única en el cromosoma 19, como asociada con el cáncer de mama en estas mujeres de alto riesgo, así como en un subtipo determinado de cáncer de mama hormonal en la población general. Esta es la misma región genómica a la que se refiere Pharoah y su equipo por su asociación con el cáncer de ovario.