| El estudio multicéntrico, coordinado por el Prof. Peter J. Scambler de la Unidad de Medicina Nuclear del Institute of Child Health de Londres, ha permitido localizar el gen responsable del síndrome de Fraser, en el brazo largo del cromosoma número 4. Se trata del gen FRAS1, cuya mutación es la causante de las anomalías en los recién nacidos. En la investigación se ha estudiado ocho casos de parejas que han tenido hijos con el síndrome de Fraser. Este síndrome es hereditario y produce malformaciones graves en los fetos, como fusión de los párpados, de los dedos de las manos y de los pies. En ocasiones va asociado a malformaciones de laringe, del riñón y genitales. La mayor parte de los fetos que padecen el síndrome de Fraser fallecen al poco de nacer. Gracias a este trabajo, que ha publicado "Nature Genetics", se ha observado que el ratón mutante "bl" (en inglés, blebbed), un ratón generado en el laboratorio, tiene malformaciones similares a las del síndrome de Fraser. De hecho, el ratón presenta una alteración en el gen equivalente al del hombre que causa la patología. De esta manera, según las mismas fuentes, se podrá estudiar mejor el origen del síndrome y cómo se producen las malformaciones. En la investigación ha participado el Servicio de Neonatología del Hospital Universitario La Fe de Valencia, junto a otras instituciones de Gran Bretaña, Francia, Grecia y Australia y permitirá también hallar algún tipo de tratamiento preventivo. Nature Genetics 2003; 34:203 - 208 |
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