Los resultados del estudio de asociación del genoma completo realizado en relación con la enfermedad de Alzheimer, con la participación de 16.000 individuos, ha permitido identificar tres nuevos genes asociados a la enfermedad. Los resultados se publican en “Nature Genetics”. Se trata de los primeros genes que se relacionan con la forma común de Alzheimer desde 1933. Fue entonces cuando se comprobó que el gen APOE4 estaba implicado en la enfermedad.

 

Ahora un equipo integrado principalmente por investigadores de varios centros británicos, ha revelado que otros dos genes, llamados CLU y PICALM, también se relacionan con el Alzheimer.

 

Explican que el CLU produce la clusterina, una proteína que protege el cerebro de distintas maneras. La mutación de este gen puede provocar que esa protección no se produzca. Por su parte, el PICALM codifica una proteína que es importante en las sinapsis neuronales y está implicado en el transporte de moléculas dentro y fuera de las células nerviosas. Los autores destacan que la salud de las sinapsis está estrechamente relacionada con la memoria en la enfermedad de Alzheimer. Por lo tanto, alteraciones en los genes que afectan a las sinapsis probablemente tengan un efecto directo en el desarrollo de la enfermedad.

 

Por otro lado, un equipo francés publica en la misma revista la identificación de un tercer gen, llamado CR1. En su investigación, que ha analizado a más de 2.000 pacientes franceses con Alzheimer y a más de 5.300 controles, coinciden con los científicos británicos en el papel del gen CLU, y ponen en evidencia la implicación del gen del receptor 1 del componente de complemento (3b/4b), localizado en el cromosoma 1. Escriben que estudios previos apoyan el papel del CLU y el CR1 en la eliminación del péptido beta amiloide, principal componente de las placas de amiloide características de la enfermedad.