| Investigadores del Centro de Neurociencias Integradas y de Conducta Humana del Instituto del Cerebro en la Universidad de Utah en Salt Lake City (Estados Unidos) han identificado varias regiones clave en el cromosoma 21 que podrían causar los síntomas del Síndrome de Down. Los resultados del estudio se publican en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) Los investigadores, dirigidos por Julie Korenberg, realizaron un estudio de pacientes que portaban mutaciones raras en el cromosoma 21 y construyeron un mapa de alta resolución que identifica regiones genéticas diferenciadas que probablemente causen los síntomas del síndrome de Down. Los autores informan del descubrimiento de ocho regiones genéticas implicadas en síntomas clínicos, cuatro de ellas referidas a malformaciones congénitas. El mapa genético también demostró que muchas regiones del cromosoma 21 que se consideraban críticas en los síntomas de la enfermedad, probablemente no eran necesarias para el desarrollo de los síntomas del síndrome. Según señalan los investigadores, los resultados podrían ayudar a los especialistas a comprender las causas genéticas del síndrome de Down y ayudar al tratamiento de los pacientes. |
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