| Los surcos, las protuberancias y las curvas de las moléculas de ADN, es decir, su topografía, tienen un papel biológico clave y ha de ser tenida en cuenta para el análisis del material genético. Hasta ahora, la secuencia del genoma se había hecho de forma lineal, atendiendo únicamente a los pares de bases químicas que se unen para formar los cromosomas. Sin embargo, un equipo de investigadores del National Human Genome Research Institute y de la Universidad de Boston, Estados Unidos, ha desarrollado un nuevo método, que combina análisis químicos e informáticos, para estudiar la topografía de la estructura del ADN. Teniéndola en cuenta, afirman, podrán explicar mejor la biología del genoma. "A menudo pensamos en el ADN como si fuera una sucesión de letras en una pantalla de ordenador y olvidamos que esa sucesión de letras es una molécula tridimensional. La forma es realmente importante", indica el investigador Elliott Margulies. La secuencia de los 3 mil millones de pares de bases que conforman el genoma humano contiene la respuesta a muchas preguntas relativas al desarrollo, la salud y la enfermedad humanos. Los científicos explican en la revista científica estadounidense Science que los resultados de su investigación contribuirán a detectar las funciones de las regiones genéticas. "Este nuevo enfoque es un avance apasionante que impulsará los esfuerzos encaminados a identificar los elementos funcionales del genoma, que es uno de los mayores desafíos a los que nos enfrentamos los investigadores hoy día", afirma otro experto, Eric Green. El equipo se ha centrado en descubrir cómo las bases interactúan químicamente para enrollar y plegar la molécula de ADN en multitud de formas. La estructura tridimensional genética interviene en funciones biológicas claves, como la activación o silenciamiento de los genes. En el 2003 se descubrió que tan sólo el 2% del material genético codifica proteínas y que el 98% restante no lo hace, pero sí contiene elementos con un cometido, aunque poco se sabe de su ubicación y funcionamiento. En la investigación, los expertos compararon el genoma del ser humano con los de 36 especies de mamíferos, incluidas la del ratón, el conejo, el elefante y el chimpancé. Según los investigadores, las estructuras tridimensionales que se han mantenido en distintas especies a lo largo de la evolución han de desempeñar un papel más importante que las que han cambiado durante el curso de la evolución. El equipo descubrió que el 12% del ADN que no codifica proteínas tiene relevancia funcional (con métodos de análisis lineal del material genético la cifra era del 6%). Lo más curioso es que algunos trozos de material genético que tenían una composición lineal muy distinta, pero describían formas similares, llevaban a cabo funciones parecidas. Secuencias químicas parecidas con topografías diferentes no tienen cometidos similares. Por tanto, la secuencia de ADN no siempre es un buen indicador de la función del material genético y es necesario estudiar su estructura para vaticinar el cometido. Los científicos fueron más allá e investigaron si pequeños cambios en el material genético que no codifica proteínas (variaciones de una sola base química) causaban cambios estructurales que desencadenaran enfermedades. El equipo se centró en 734 variaciones genéticas asociadas con patologías y hallaron que los cambios topográficos en esas zonas eran mayores que los detectados en ubicaciones no relacionadas con enfermedades. Science: http://www.sciencemag.org/ Fuente: Redacción Internacional, marzo 13/2009 (EFE) |
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