| Sesenta millones de personas (el 1% de la población mundial), en su mayoría procedentes de la India, portan una mutación genética que desencadena casi con total seguridad en problemas cardíacos, según un artículo publicado en la revista científica británica Nature Genetics. Las enfermedades del corazón son la primera causa de muerte en el mundo y la población de la India sufre esta carga de forma más acusada: unos 30 millones de indios padecen este tipo de dolencias y en el 2010, el 60% de los enfermos cardíacos del planeta vivirán en ese país asiático. Ahora, un equipo investigador multinacional descubrió una de las causas de esta desalentadora estadística: una mutación genética que afecta a la musculatura del corazón y está presente en el 4% de los indios. Esa mutación consiste en la supresión de 25 letras del gen que codifica una de las proteínas implicadas en el mantenimiento de la estructura del músculo cardíaco, responsable de la contracción del corazón. La presencia de esta anomalía en el genoma humano puede desencadenar la producción de una proteína anómala. En el joven, los síntomas de las cardiomiopatías generadas por la mutación no se perciben porque la proteína anómala se degrada en el cuerpo gracias a una maquinaria celular llamada proteosoma. Pero a partir de una mediana edad, esa maquinaria deja de funcionar y la concentración de la proteína defectuosa aumenta, lo que causa problemas cardíacos que pueden terminar en un ataque mortal. El riesgo de sufrir una cardiomiopatía es siete veces mayor en las personas que tienen esta mutación que en aquellas que no la portan. Esta probabilidad es preocupante dado que 60 millones de personas sufren la anomalía genética y no son conscientes de que pueden estar enfermos, debido a que la aparición de los síntomas sucede a una edad tardía. Esto, además, ha convertido su expansión en todo un éxito, ya que los síntomas comienzan a aparecer en una etapa en la que se ha tenido descendencia. Los científicos consideran que la mutación se originó hace 33 000 años en la India y se extendió a los países vecinos: Pakistán, Sri Lanka, Indonesia y Malasia (únicos lugares en los que se da). Sin embargo, en esos países hay 60 millones de personas afectadas y nada más en la India uno de cada 25 individuos porta esta anomalía genética (con independencia de que sean hindúes, cristianos, musulmanes o pertenezcan a una tribu). Los responsables de la investigación se muestran optimistas porque la mutación puede detectarse durante la gestación o en la juventud gracias a análisis genéticos, lo que permitiría que los enfermos adoptaran un estilo de vida apropiado. Además, sugieren, que podrían desarrollarse tratamientos que potencien la degradación de la proteína anómala una vez que el proteosoma deje de ser eficiente. Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/ Fuente: Redacción Internacional, enero 18/2009 (EFE) |
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