Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

España será a partir del próximo otoño el primer país que comercializará un "biochip" mediante el cual se podrá diagnosticar, mediante análisis genético y de forma precisa y clara, la hipercolesterolemia familiar monogenética, una enfermedad que, según anunciaron especialistas en el marco de los cursos de verano de la UCM, afecta en nuestro país a un total de 100.000 personas.



Durante una rueda de prensa, el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y médico de la Fundación Jiménez Díaz, Dr. Pedro Mata, anunció la creación de esta nueva herramienta en la cual ha trabajado el organismo desde 1999.



El director del equipo de investigación español que ha desarrollado este nuevo método, Miguel Pocoví, explicó que hace cuatro años, a través de la Fundación, se montó un programa de detección genética de mutaciones para conocer las peculiaridades de los españoles en cuanto a los efectos del gen que produce la enfermedad.



Posteriormente, a través de una red, en la que han participado 72 hospitales y centros de atención primaria de todas las comunidades autónomas, se identificaron un total de 143 mutaciones, de las cuales 54 eran específicas de los españoles.



Con este descubrimiento y a través de una empresa de biotecnología española, se desarrolló un biochip que permitirá de una forma rápida hacer un diagnóstico preciso de qué personas tienen esta enfermedad.



Además, Mata precisó que será en octubre cuando se publicará en el BOE la ley por la que las personas afectadas de esta dolencia pagarán 3 euros mensuales, el 10% del coste real del tratamiento, y cuando comenzará a comercializarse este test. Además, recordó la aportación reducida al tratamiento crónico de esta enfermedad anunciada por la ministra de Sanidad, Ana Pastor, hace dos semanas.