| Investigadores del Instituto de Enfermedad Neurodegenerativa del Hospital General de Massachusetts en Estados Unidos han identificado las localizaciones de cuatro nuevos genes que podrían influir en el riesgo de enfermedad de Alzheimer. Los científicos, que se publican sus resultados en la revista American Journal of Human Genetics, en una primera fase de su investigación, evaluaron alrededor de medio millón de marcadores de ADN que cubrían la mayor parte del genoma humano de muestras de más de 400 familias en las que al menos tres de sus integrantes padecían Alzheimer. El análisis descubrió cinco marcadores que mostraban una asociación genética con el Alzheimer, uno de ellos correspondía con el gen APOE, el único gen asociado con un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer a edad avanzada. Para confirmar los cuatro sitios nuevos, los investigadores analizaron muestras de más de 900 familias adicionales. El indicador más fuerte se localizaba en el cromosoma 14 y fue apoyado más tarde por un análisis independiente que comparaba 1.400 pacientes de Alzheimer con controles sanos. Según explica Rudolph Tanzi, director del estudio, "la asociación genética del Alzheimer con este nuevo gen del cromosoma 14, que como APOE parece influir en la edad de inicio, es lo suficientemente fuerte para garantizar investigaciones de seguimiento intensivas sobre su papel en el proceso de mortalidad de las células nerviosas en esta enfermedad". Los investigadores señalan que este gen también se encuentra cerca del gen de la presenilina 1, un gen asociado a la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Aunque se desconoce si esta proximidad es una coincidencia existe algún indicio de que podría controlar la actividad de otros genes. Otro de los marcadores identificados se encuentra en un gen conocido por causar ataxia espinocerebelar, trastorno del movimiento que interviene en la mortalidad de células nerviosas en otras partes del sistema nervioso central, y un tercero está en un gen que participa en el sistema inmune innato, parte del sistema de defensa del organismo frente a bacterias y virus. El cuarto marcador se encuentra en un gen que produce una proteína sináptica, lo que sorprende si como dicen los investigadores se sabe que la pérdida de sipnasis se asocia con la demencia en el Alzheimer. Los investigadores seguirán analizando las implicaciones de estos nuevos genes así como el posible impacto de genes con una menor asociación, también identificados durante este estudio. |
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