| Investigadores de la Universidad de Southampton en Reino Unido han descubierto que seis variantes del gen SERPING1 participan en el desarrollo de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la causa más común de ceguera en los países desarrollados. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista The Lancet. La DMAE es la forma más prevalente de deterioro visual y ceguera en los países desarrollados. El estudio Rotterdam mostró recientemente que el 64 por ciento de las personas de 80 años o más tienen signos de la enfermedad, y en buena parte de ellos se produce la pérdida totalde visión Los investigadores examinaron a 479 pacientes de Reino Unido y a otros tantos individuos control y evaluaron 32 posibles genes que participaban en el trastorno. Descubrieron una asociación con el gen SERPING1, que interviene en la producción de proteínas del sistema "complementario" dentro de los ojos y que ayuda a eliminar material extraño e infecciones. Mediante el análisis de las mutaciones en pares de bases simples, los investigadores identificaron inicialmente una única variante dentro del gen SERPING1 en el que las frecuencias de las formas de la variante estaban significativamente deformadas en pacientes con DMAE en comparación con los controles. Los investigadores replicaron entonces sus descubrimientos en un grupo separado de pacientes estadounidenses y verificaron sus descubrimientos realizando un análisis que reveló cinco variantes adicionales en el gen SERPING1, todas ellas asociadas con la DMAE. Según sus autores, el estudio muestra una fuerte asociación entre la degeneración macular asociada a la edad y el gen SERPING1, así, la variación en este gen podría implicar un mecanismo clásico de activación complementaria en la DMAE. Los investigadores señalan que sus descubrimientos se añaden a los crecientes conocimientos de la genética de la degeneración macular asociada a la edad, lo que finalmente conducirá a nuevos tratamientos para la enfermedad. |
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