| Un análisis de sangre podría detectar en el futuro en estadios tempranos del embarazo el síndrome de Down sin poner en peligro al feto. Investigadores estadounidenses desarrollaron un procedimiento, en el que alcanza una muestra de sangre de la madre, para diagnosticar la anomalía cromosómica que ocasiona el síndrome de Down: la trisomía en el par cromosómico 21 del genoma humano. También otras aberraciones, que se deben a un aumento o una reducción de la cantidad normal de cromosomas, se pueden detectar con este procedimiento, informan los investigadores en Proceedings of the Nacional Academic of Sciences (PNAS). El síndrome de Down se presenta cuando el cromosoma 21 tiene tres copias en lugar de las dos normales en todas o en una proporción de la totalidad de las células del organismo. Hasta ahora, antes del nacimiento esta anomalía cromosómica solo se podía detectar con una amniocentesis, que consiste en la punción eco guiada de la cavidad amniótica por vía abdominal para conseguir una muestra de líquido amniótico, o una biopsia de vellosidades coriónicas, con la que se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen. Ambas técnicas pueden generar un aborto. Por eso, los expertos buscan desde hace años una forma de diagnóstico no invasiva, aunque hasta ahora no tuvieron éxito. Los investigadores liderados por Stephen Quake de la Universidad de Stanford (estado de California, Estados Unidos) aprovecharon ahora que durante un embarazo en la sangre de la madre también se pueden hallar fragmentos de ADN del bebé. En total, un 10% del ADN libre, es decir el ADN que no está en las células, es fetal. Los investigadores determinaron en una prueba de sangre de la madre estos fragmentos de ADN libre y los clasificaron de acuerdo con los diferentes cromosonas. Si de un cromosoma se hallan muchos más fragmentos en la sangre que el promedio, es un indicio de una presencia muy frecuente de ese cromosoma, por lo que se puede sospechar que existe una trisomía. Debido a que este tipo de anomalía cromosómica está descartada en la madre, salvo que haya sido detectada previamente, la trisomía debe estar en el genoma del bebé. En muestras de sangre de 18 mujeres embarazadas, los investigadores lograron determinar aplicando su método las 12 anomalías cromosómicas que habían sido detectadas previamente aplicando los procedimientos convencionales. Estas fueron nueve trisomías del cromosoma 21 (síndrome de Down), dos trisomías del cromosoma 18 (síndrome de Edward) y una trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau). Los diagnósticos se lograron en la semana 14 del embarazo. PNAS: http://www.pnas.org Fuente: Washington, octubre 6/2008 (DPA) |
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