| Investigadores del National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) de Estados Unidos han descubierto dos genes –y confirmado el papel de un tercero- asociados a un mayor riesgo de elevados niveles de ácido úrico en sangre, los cuales conducen al desarrollo de gota. Combinadas, las tres variantes se asocian a un riesgo 40 veces mayor de desarrollar esta enfermedad reumatológica. A juicio de los autores, pruebas genéticas basadas en estos genes podrían identificar a las personas con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad mucho antes del inicio de los síntomas, así como determinar qué pacientes pueden beneficiarse en mayor medida de tratamientos preventivos, tal como publican en la edición digital de "The Lancet". Explican que la gota es una enfermedad que se produce debido a la acumulación de ácido úrico, que se acumula en las articulaciones en forma de cristales provocando dolor e inflamación. Si no se trata, la enfermedad puede dañar permanentemente las articulaciones y, posiblemente, los riñones. El estudio utilizó datos de dos grandes estudios de asociación de genoma completo: el de Framingham, con casi 7.700 individuos, y el de Rotterdam, con más de 4.100. En todos se estudiaron las variantes genéticas, y los resultados se replicaron con datos del casi 14.900 participantes en el estudio ARIC, del NHLBI. La investigación confirmó la asociación del gen SCLA29, implicado en el transporte de urato en el riñón, y también reveló otros dos genes, llamados ABCG2 y SLC17A3, que tienen probablemente una función similar. |
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