Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos
Científicos japoneses identificaron una variación genética que estaría relacionada con la narcolepsia también conocida como síndrome de Gelineau o epilepsia del sueño, condición que se caracteriza por un exceso de somnolencia diurna, problemas de visión y debilidad muscular. En Estados Unidos y Europa la enfermedad se detecta en una de cada 2500 personas, pero entre los japoneses es al menos cuatro veces más frecuente. Los investigadores analizaron los genomas, o ADN, de 222 japoneses con narcolepsia y otros 389 sin la condición y hallaron que una mutación genética aparecía con significativa frecuencia en aquellos pacientes con la enfermedad, artículo que aparece publicado en la revista Nature Genetics. “El 45% de los pacientes con narcolepsia tenía esta variación genética, comparado con el 30% sin la condición”, señaló en una entrevista telefónica el profesor Katsushi Tokunaga, del departamento de Genética Humana de la Universidad de Tokio. La identificación de esta variación genética podría allanar el camino a los expertos que buscan tratamiento para la enfermedad, dijo Tokunaga. El gen en cuestión está ubicado entre los genes CPT1B y CHKB, los cuales estarían relacionados con el desorden. El CPT1B controla una enzima que regula el sueño, mientras que el CHKB está vinculado con el ciclo sueño-vigilia. Los científicos avanzaron un paso más y examinaron esa misma variación genética en 424 coreanos, 785 personas de origen europeo y 184 afroamericanos. La mutación apareció con bastante frecuencia entre los coreanos con narcolepsia, pero la relación no fue evidente en los europeos y los afroamericanos. “No tenemos idea por qué esta variación genética aparece con tanta frecuencia entre los japoneses y coreanos narcolépticos. Podría ser selección o azar”, finalizó Tokunaga. Nature Genetics: http://www.nature.com/ng/ Fuente: Hong Kong, septiembre 29/2008 (Reuters) |