| Dos genes asociados a los cánceres de mama, tiroides y riñón han sido identificados por investigadores de la Cleveland Clinic Foundation (Estados Unidos). El descubrimiento de los genes SDHB y SDHD podría mejorar la detección temprana de estos cánceres y mejorar las probabilidad de supervivencia de los pacientes. Además, los investigadores señalaron que el hallazgo podría mejorar la exploración y el tratamiento de pacientes con el síndrome de Cowden (SC) y la enfermedad similar al SC, que son afecciones difíciles de reconocer que pueden conducir a un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama, tiroides y de otros tipos. Por lo general, un gen llamado PTEN actúa para suprimir los cánceres. Las mutaciones del PTEN determinan la susceptibilidad al SC, pero algunas personas con PTEN normal de cualquier manera desarrollan SC, de acuerdo con la información de fondo de un comunicado de prensa de la clínica. Los investigadores identificaron al SDHB y SDHD como marcadores de susceptibilidad del SC en personas con un PTEN normal. De hecho, las mutaciones de estos genes confieren un riesgo más alto de padecer cánceres de mama, tiroides y riñón que las mutaciones del PTEN en individuos con PTEN disfuncional, señalaron los investigadores. "Los médicos deberían considerar la evaluación del SDH en pacientes con fuertes antecedentes personales o familiares de cánceres de mama, tiroides o riñón, sobre todo cuando su PTEN es normal. Los pacientes con mutaciones SDH deberían ser evaluados de manera más rigurosa para estos cánceres", aconsejó el investigador principal, el Dr. Chris Eng. La exploración rigurosa permitiría detectar el cáncer en una etapa más temprana y tratable. American Journal of Human Genetics 2008;83:261-268 |
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