| Un equipo de investigadores del Instituto de Investigaciones Físicas y Químicas ha identificado una variante genética que confiere susceptibilidad a la artritis, según publica la última edición de la revista Nature Genetics. La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmun, caracterizada por la inflamación y dolor de las articulaciones y por lesiones en el hueso y en el cartílago. Los autores del nuevo trabajo realizaron un seguimiento de estudios anteriores que habían identificado una región del cromosoma 1 como relacionada con la susceptibilidad a esta enfermedad y se centraron en el estudio de un gen denominado PADI4, que codifica la enzima peptidilarginina deiminasa 4, un miembro de un grupo de proteínas cuya función es convertir el aminoácido arginina en citrulina. Las personas con artritis reumatoide a menudo portan anticuerpos contra sus propias proteínas citrulinadas, y que estos anticuerpos aparecen muy pronto en la progresión de la enfermedad. Así, los autores del presente trabajo muestra que la variante concreta PADI4, que se asociaba con la susceptibilidad a la artritis reumatoide, puede permitir la producción de más proteínas PADI4. Esto resultaría en un aumento de la citrulinación y, de hecho, han observado que las personas con dos copias de esta variante genética eran más propensos a testar positivo por la presencia de anticuerpos en las proteínas citrulinadas. Es más, los únicos genes relacionados con al susceptibilidad a la artritis reumatoide han sido los de la familia HLA, que suponen la mitad de la contribución genética al riesgo de esta enfermedad. Los autores del presente trabajo indican que alrededor del 17 por ciento de todas las personas con artritis reumatoide, al menos en la población japonesa estudiada, podrían atribuir su enfermedad a la variante PADI4, lo que indica que se trata de un significativo factor de riesgo. |
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