| Las mutaciones en un gen llamado GIGYF2 podrían estar asociadas de forma directa con el desarrollo de la enfermedad de Parkinson en familias con historial de esta enfermedad neurodegenerativa, informan investigadores de Estados Unidos ¨Estos hallazgos podrían, en última instancia, ayudar a abrir la puerta para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas y preventivas, que se dirijan a la causa subyacente de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de muchas personas en todo el mundo afectadas por este trastorno devastador¨, dijo el autor principal del estudio, el Dr. Robert J. Smith, profesor de medicina en la Facultad de medicina Warren Alpert de la Universidad de Brown. Su equipo analizó las muestras de ADN de 249 pacientes con esta condición con al menos un pariente de primer grado (padres, hijos, hermanos) con la enfermedad y las comparó con las muestras de ADN de 200 personas saludables. ¨Nuestros datos ofrecen una evidencia contundente de que el gen GIGYF2 forma parte de PARK11 que tiene un papel causal en la enfermedad de Parkinson familiar¨, dijo Smith, quien también es director de la división de Endocrinología y del Centro Hallett para la Diabetes y Endocrinología en el Hospital de Rhode Island. ¨El próximo paso es estudiar desde cero este gen para aprender más sobre su participación en el desencadenamiento de esta enfermedad. También sería importante evaluar familias adicionales de mayor tamaño que la padezcan y estas mutaciones genéticas, así como la frecuencia de las mutaciones del GIGYF2 en pacientes con la forma idiopática más común de la enfermedad¨, dijo. El estudio aparece en la edición en línea de la American Journal of Human Genetics y será publicado en la edición impresa de abril. Smith y sus colegas señalaron que el GIGYF2 es uno de los pocos genes que han sido asociados hasta ahora con esta entidad neurodegenerativa y uno de los apenas dos conocidos como contribuidores comunes a la enfermedad, que no tiene causa o cura conocida y afecta a hasta un millón de estadounidenses. Anotaron que menos de un cuarto de todos los casos de Parkinson son familiares. Pero los hallazgos acerca de los genes como GIGYF2 podrían mejorar la comprensión de los mecanismos que desencadenan la enfermedad y ayudar a guiar nuevos tratamientos para todas sus variantes, dijeron los investigadores. También identificaron una posible relación entre el Parkinson, la insulina y la hormona de crecimiento relacionada, llamada factor de crecimiento similar a la insulina (IGF). Esto añade información a un cuerpo creciente de investigación que asocia la insulina y el IGF al Parkinson, Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas. ¨Una mejor comprensión de la relación entre la insulina o el IGF y el Parkinson podría ayudarnos a desarrollar nuevas estrategias de tratamiento para este padecimiento, así como, a tener nuevos conocimientos sobre la conexión entre la diabetes y los trastornos del sistema nervioso¨, dijo Smith. Fuente: Rhode Island, Estados Unidos, marzo 21/2008 (HealthDay News) |
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