Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

El autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar comparten un importante número de genes que contribuyen a su desarrollo, según un estudio de la Universidad de Columbia en Nueva York (Estados Unidos) que se publica esta semana en la edición digital de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Los investigadores han desarrollado un modelo estadístico para cuantificar las conexiones genéticas entre enfermedades que manifiestan síntomas complejos como la esquizofrenia y el autismo.

Según los científicos, dirigidos por Andrey Rzhetsky, factores genéticos múltiples contribuyen en gran medida a la probabilidad de que un paciente desarrolle un trastorno complejo. Los investigadores analizaron datos de 1,5 millones de registros de pacientes de la base de datos clínica del Centro Médico de la Universidad de Columbia.

El modelo informático calcula la superposición genética entre pares de enfermedades, es decir, el número de aberraciones genéticas que contribuyen a ambas enfermedades. Los autores, que analizaron 161 afecciones, prestaron en su análisis una atención especial a los trastornos neurológicos.

Uno de los descubrimientos más destacados fue que existe una importante superposición genética entre el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Por otro lado, las pacientes femeninas con cáncer de mama son menos propensas que una persona media a sufrir de esquizofrenia o trastorno bipolar.

Según los investigadores, el modelo podría ser útil para aquellos investigadores que trabajen en el origen genético de las enfermedades que surgen de más de una mutación.