| Un equipo internacional está analizando el genoma humano en busca de las bases genéticas de siete de las enfermedades más frecuentes: la cardiopatía isquémica, el trastorno bipolar, la hipertensión arterial, la diabetes tipos 1 y 2, la artritis reumatoide y la enfermedad de Crohn. Los científicos del Wellcome Trust Case Control Consortium ha analizado el genoma completo en busca de posibles genes o alteraciones que incrementan el riesgo de desarrollarlas, y publican sus conclusiones en "Nature" y "Nature Genetics". El estudio ha comparado 2.000 casos de cada una de las siete enfermedades citadas con 3.000 controles, revelando nuevas asociaciones genéticas con estos trastornos. En el primer estudio de esta magnitud, descubrieron una región genética asociada con el trastorno bipolar y otra con la enfermedad coronaria. Además, los resultados desvelan que un grupo separado de tres marcadores está asociado con la artritis reumatoide. Los autores también han identificado nueve nuevas asociaciones genéticas en el caso de la enfermedad de Crohn y diez regiones cromosómicas que contienen genes asociados a la diabetes. Otros estudios publicados en la revista "Nature Genetics" apoyan los nuevos descubrimientos en las regiones cromosómicas implicadas en la enfermedad de Crohn, e informan de una potente asociación de seis nuevas localizaciones. Los autores creen que estos hallazgos abren nuevas vías de investigación para cada una de estas enfermedades. En su opinión, el trabajo representa un gran paso hacia el análisis de las bases biológicas de las enfermedades comunes y las futuras investigaciones se centrarán en trasladar estos descubrimientos a mejoras para la salud humana. En el caso del trastorno bipolar, la investigación ha mostrado que existen muchos genes que pueden influir en la susceptibilidad de un individuo de desarrollar la enfermedad, y que cada gen por sí mismo supone una pequeña contribución al riesgo. Los resultados apuntan a sistemas biológicos importantes en el trastorno bipolar; por ejemplo, varios de los genes identificados tienen un papel clave en la forma en la que las células nerviosas del cerebro se comunican entre sí. El estudio también descubrió varias regiones genéticas que aumentan el riesgo de enfermedad coronaria. La región más importante en este sentido se encuentra en el cromosoma 9, ya que aumentó el riesgo casi en un 50% en la mitad de los individuos portadores de dos copias de una variante genética específica, duplicando el riesgo en el 20% de las personas portadoras de las dos copias. La misma localización ha sido identificada en otros dos estudios recientes y en conjunto los datos proporcionan evidencias de que este es un factor de riesgo genético importante para la enfermedad cardíaca. Los investigadores también explican haber identificado tres nuevos genes que aumentan la susceptibilidad de una persona a desarrollar enfermedad de Crohn -los genes IRGM, NKX2 y PTPN2-, así como una región que contiene varios genes. Además, han identificado un importante papel de dos áreas del genoma que carecen de genes, pero que podrían contribuir a la enfermedad al influir sobre el funcionamiento de genes cercanos o incluso muy alejados. Además, el gen PTPN2 también está asociado a la diabetes tipo 1, lo que supone el descubrimiento del primer vínculo genético entre ambas enfermedades. El análisis del genoma en relación con la hipertensión sugiere que esta enfermedad no se produce debido a un pequeño número de factores genéticos importantes, sino a numerosos factores que interaccionan entre sí. Los investigadores han descubierto, además, varios genes implicados por primera vez en la artritis reumatoide pero señalan que serán necesarios más estudios para comprender cómo la variación en estos genes clave influye en el desarrollo, la progresión y la respuesta al tratamiento de esta enfermedad. Por otro lado, los científicos han confirmado cuatro nuevas regiones cromosómicas y dos posibles regiones que aumentan el riesgo de desarrollar la diabetes tipo 1. El estudio también confirma varios genes de susceptibilidad a la diabetes tipo 2 identificados en anteriores análisis del genoma. Nature 2007;447:661-678 |
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