Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

El origen del trastorno bipolar, podría encontrarse en una combinación de genes con alteraciones, según un estudio del Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos con sede en Bethesda. El estudio, el primero que analiza el genoma a gran escala entre personas sanas y con antecedentes familiares de la enfermedad, se publica en la edición digital de la revista Molecular Psychiatry.

Francis J. McMahon y su equipo de investigadores ha realizado un estudio utilizando ADN de dos muestras independientes de individuos con y sin el trastorno. La muestra de pacientes estaba constituida por individuos seleccionados de familias con al menos un hermano afectado mientras que la muestra de individuos control la formaban personas que no reunían los criterios de depresión mayor y no tenían antecedentes de trastorno bipolar o psicosis en sus familias.

Los investigadores utilizaron cerca de 550.000 polimorfismos de nucleótido simple (SNP) para medir la variación genética entre ambas muestras de individuos. Los SNP que se descubrían con mayor frecuencia en las personas con trastorno bipolar se examinaron de forma individual.

Los resultados mostraron que ningún gen en exclusiva era capaz de provocar la enfermedad. Sin embargo, varios genes, con un efecto muy ligero por separado, contribuían al riesgo de trastorno bipolar. El riesgo de padecer la enfermedad ascendía según el total de alelos de riesgo que portara. Varios de los genes implicados se encuentran en regiones que habían sido vinculadas a la esquizofrenia con anterioridad.

Uno de los genes identificados, el gen DGKH, destacó como el más importante entre los resultados del estudio. El DGHK codifica una proteína clave del mecanismo del fosfatidil-inositol sensible al litio, la ETa kinasa diacilglicerol. Hipótesis científicas anteriores han sugerido que el mecanismo del inositol fosfatidilo participa en el mecanismo de acción de los medicamentos que estabilizan el estado de ánimo.

Las personas que padecen este trastorno suelen fluctuar entre periodos maníacos caracterizados por una conducta impulsiva y periodos de depresión con niveles de actividad reducidos. Aunque hasta ahora el porcentaje ascendía al 1 por ciento, un trabajo de otro equipo de investigadores del mismo centro que se publica en la edición digital de la revista Archives of General Psychiatry señala que más del 4 por ciento de los estadounidenses reúnen los criterios para ser diagnosticados con trastorno bipolar.

En este otro estudio del Instituto Nacional de Salud Mental, los investigadores evaluaron datos de 9.282 individuos que representaban a la población general y realizaron entrevistas entre 2001 y 2003 para evaluar la presencia entre los participantes de este tipo de trastornos.