Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

La búsqueda más exhaustiva de factores genéticos de la diabetes tipo 2 realizada hasta la fecha ha permitido identificar al menos cuatro variantes genéticas relacionadas con un riesgo incrementado de desarrollar la enfermedad, y ha confirmado la existencia de otras seis variantes.

Cuatro grupos de investigación de distintos países publican sus resultados en la edición electrónica de "Science", mostrando que un total de diez alteraciones genéticas aumentan la susceptibilidad a esta enfermedad, que en el mundo afecta a más de 200 millones de personas.

Para el Dr. Elias Zerhouni, director de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, "este avance representa un gran hito en la lucha contra la diabetes. Acelerará los esfuerzos para conocer los factores de riesgo genéticos de esta enfermedad y permitirá explorar cómo estos factores genéticos interactúan entre ellos y con los factores de estilo de vida".

"Investigaciones como esta –añade- abren las puertas a la era de la medicina personalizada".

En su estudio, los investigadores compararon el genoma individual de un gran grupo de personas con diabetes tipo 2 frente al de controles sin la enfermedad. En total, participaron alrededor de 50.000 personas de distintos países.

Las cuatro nuevas variantes genéticas corresponden a los genes siguientes:

-IGF2BP2: Codifica una proteína que desempeña un papel en la regulación de la acción de la insulina.
-CDKAL1: Codifica una proteína que afecta a la cinasa 5 dependiente de ciclina, la cual estimula la producción de insulina y puede influir en otros procesos en las células beta productoras de insulina.
-CDKN2A y CDKN2B: Las proteínas producidas por estos dos genes inhiben la actividad de cinasas dependientes de ciclina, entre ellas una que ha demostrado influir en el crecimiento de las células beta en ratones. Ambos genes han sido estudiados por su papel en el cáncer y su contribución a la diabetes ha resultado ser una gran sorpresa.
-Cromosoma 11: Una misteriosa asociación con la diabetes está localizada en una región de este cromosoma en la que se desconocía que hubiera genes. Los investigadores especulan con que secuencias de variantes genéticas pueden regular la actividad de genes localizados en cualquier parte del genoma.

Por otro lado, las variantes genéticas que se han confirmado como relacionadas con la diabetes tipo 2 son TCF7L2, SLC30A8, HHEX, PPARG, KCNJ11 y FTO.

Science 2007;DOI:10.1126/science.1142358