| Dos estudios del 'Wellcome Trust Sanger Institute' en Cambridge y del 'Saint Jude Children's Reasearch Hospital' en Memphis (Estados Unidos) que se publican, respectivamente, en la edición impresa y digital de la revista Nature, han revelado que las mutaciones genéticas asociadas al cáncer ascienden a un número muy superior al que se creía hasta ahora. Los investigadores han descubierto sin embargo que no todas estas alteraciones en los genes promueven el desarrollo de la enfermedad. El equipo de investigadores de Cambridge dirigido por P. Andrew Futreal y Michael Stratton ha secuenciado más de 500 genes de la proteína quinasa descubiertos en 210 cánceres humanos de todo tipo y han identificado unas 1.000 mutaciones diferentes. Los científicos creen que los resultados potenciarán el desarrollo terapéutico y ampliarán el conocimiento actual sobre la biología del cáncer. Los genes que pertenecen a la familia de la proteína quinasa codifican proteínas que modifican otras proteínas al añadirles grupos fosfato. Los científicos secuenciaron estos genes en muestras de cáncer ya que la alteración de la actividad de las quinasas puede desencadenar tumores, y las proteínas se encuentran entre las familias más manipulables como posibles dianas farmacológicas contra el cáncer. Los investigadores descubrieron una variación importante en el número y patrón de mutaciones en cada cáncer. Y mientras la mayoría de estas mutaciones no suelen contribuir a la formación del cáncer, cerca de 120 de ellas se cree que sí contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Por otro lado, el estudio dirigido por James R. Downing que se publica en la edición digital de la revista, identifica varias mutaciones genéticas en pacientes con leucemia linfoblástica aguda (LLA). En este caso los científicos llevaron a cabo un amplio examen del genoma de células leucémicas de 242 pacientes pediátricos de LLA utilizando un análisis de alta resolución de polimorfismos de nucleótido simple y secuenciación genómica de ADN. Sus datos demuestran, según los autores, la potencia de tales métodos para mejorar los conocimientos existentes sobre la patogénesis molecular del cáncer y muestran que es posible identificar genes y mecanismos alterados para realizar posteriores análisis. |
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