| La secuenciación genética del cromosoma Y ha revelado interesantes secretos, tal como se publica en el último número de "Nature". Por ejemplo, se pensaba que contenía pocos genes que funcionaran, pero no es así, sino que está relativamente lleno. Además, como cromosoma exclusivamente masculino, el análisis de sus genes puede arrojar luz sobre la causa de muchos casos de esterilidad. El artículo viene firmado por investigadores del Whitehead Institute for Biomedical Research y de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Saint Louis, que en la revista revelan la secuencia genética completa y el análisis de una sección del cromosoma, que se conoce como región específica de la masculinidad. En realidad se trata de un cromosoma que ha sido considerado a menudo como de poco interés. Sin embargo, el análisis publicado revela datos importantes. Tal como declaró el Dr. David Page, uno de los responsables de la investigación, "estamos aquí para defender el honor del cromosoma Y frente a un siglo de insultos". Desde el punto de vista científico ha sido durante años el cromosoma menos respetado, señala el Dr. Page, recordando incluso un editorial publicado hace tiempo en "Nature" donde se vaticinaba que este cromosoma estaba condenado a extinguirse en un plazo de 10 millones de años. El artículo muestra que el 95% del cromosoma Y consiste en secuencias repetitivas, algo que ha supuesto un obstáculo para elaborar el mapa genético. No obstante, el análisis de esas repeticiones ha conducido a interesantes descubrimientos. Por ejemplo, se pensaba que no tenía mucha información cruzada con el cromosoma X -noción que se demuestra que era errónea- y que presentaba una larga extensión vulnerable a las mutaciones que al final conducirían a su muerte. "Esencialmente, siempre se ha visto el cromosoma Y como incapaz de autorrepararse", señala el Dr. Page. Pero se ha descubierto que la región asociada a la masculinidad contiene ocho grandes palíndromos 013secuencias que se leen igual hacia adelante que hacia atrás-. Se pensaba que eran como regiones desiertas, sin genes, pero en realidad es donde el cromosoma reúne la mayor parte de ellos. Además, se ha comprobado que sí tiene capacidad para repararse a sí mismo de cualquier mutación. Los autores explican que un recién nacido varón nace son unos 600 cambios en los pares de bases de ADN en un esfuerzo de sobreescribir las mutaciones, una estrategia de supervivencia que, por un lado, hace que el cromosoma Y del niño varón sea distinto del cromosoma Y del padre, pero por otro deja al cromosoma vulnerable ante la supresión de nucleótidos que puede ser causa de esterilidad. Desde los años setenta se sabe que esa supresión es la causa más frecuente de infertilidad masculina. El nuevo análisis ha encontrado que de los 78 genes que hay en la región específica de la masculinidad, 60 son activos en los testículos y están implicados en la espermatogénesis. Nature 2003;423:825-838 |
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