| Investigadores de la Universidad de Iowa (Estados Unidos) han identificado un grupo de mutaciones genéticas probablemente responsables de ciertos casos de labio y paladar partido. Las conclusiones de su trabajo se publican en la edición digital de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). El labio leporino y el paladar hendido constituyen una de las afecciones más comunes entre los defectos de nacimiento y se produce cuando los tejidos que forman la cara y la boca no consiguen unirse adecuadamente en la gestación. A menudo, se asocia con uno de varios síndromes como el velocardiofacial, el de Stickler o el de Loeys-Dietz, pero también se produce como un proceso aislado no asociado a un síndrome. Los científicos estudiaron una familia de genes importante para el desarrollo facial, los genes del factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) y sus receptores. Los investigadores compararon el ADN en personas de Iowa y Filipinas que padecían el defecto pero sin formar parte de un síndrome y el de personas sin la afección. Los resultados mostraron siete mutaciones diferentes en proteínas codificadas por la familia de genes del FGF en el grupo de personas con labio y paladar partidos. Los modelos computacionales mostraron que cada mutación podía alterar el mecanismo de señalización de FGF de una forma diferente. Los investigadores estiman que la alteración de FGF podría suponer un 5 por ciento de los casos de labio y paladar hendido no asociados a un síndrome. Estos resultados podrían mejorar el conocimiento de las causas de este defecto de nacimiento, que a menudo requiere tratamientos médicos costosos y que se asocia a una menor esperanza de vida. |
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