| Investigadores de la Universidad de Texas Southwestern en Dallas (Estados Unidos) han identificado una rara variante genética que está asociada con niveles de triglicéridos hasta un 27 por ciento menores. Las conclusiones de la investigación se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics. La contribución genética a las enfermedades comunes toma la forma de variantes comunes, cuando se encuentran en una frecuencia superior al cinco por ciento, o variantes raras si es inferior. Un sistema para identificar las variantes raras es volver a secuenciar genes candidatos en varios individuos. Los científicos informan ahora de la primera aplicación de este método en una población amplia. Los autores estudiaron más de 3.500 individuos de un estudio regional ('Dallas Heart Study'), cuyo metabolismo de la glucosa y los lípidos han sido analizados en detalle. Los investigadores secuenciaron en cada individuo el gen ANGPTL4, que codifica una hormona del metabolismo de los lípidos. Los resultados mostraron que los individuos con menores niveles de triglicéridos tenían más variaciones en ANGPTL4, y una variante en particular estaba asociada con un 27 por ciento de reducción en los niveles de triglicéridos, en comparación con individuos que carecían de la variante. Esta asociación se confirmó en otros dos estudios en grandes poblaciones. En global, este estudio confirma el valor del método de resecuenciación para la identificación de variantes genéticas que influyen en las características asociadas a las enfermedades. |
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