Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Investigadores de la Universidad de Washington en Seattle (Estados Unidos) han identificado nuevas variantes genéticas que podrían estar asociadas con el riesgo de desarrollar trombosis venosas después de la menopausia. Las conclusiones de la investigación se publican en la revista Journal of the American Medical Association (JAMA).

La trombosis de vena profunda ocurre cuando se produce un coágulo sanguíneo en las extremidades inferiores. Este coágulo puede desprenderse y desplazarse por la circulación sanguínea hasta alcanzar el cerebro, el corazón o los pulmones, causando graves daños en el órgano afectado.

En su estudio, los investigadores examinaron la asociación de variantes genéticas comunes en 24 genes candidatos asociados a la coagulación en mujeres postmenopáusicas, con riesgo de sufrir por primera vez una trombosis venosa.

Las participantes en el estudio fueron 349 mujeres que habían pasado la menopausia o se encontraban en los años próximos, anteriores o posteriores, de entre 30 y 89 años que tuvieron por una primera trombosis venosa entre enero de 1995 y diciembre de 2002. El grupo control incluía 1.680 mujeres que compartían las mismas características pero que no tenían antecedentes de trombosis venosa profunda o embolia pulmonar.

Los investigadores analizaron marcadores genéticos denominados "haplotipos" y cambios en las secuencias de ADN llamadas polimorfismos de núcleotido único (SNP, según sus siglas en inglés).

Según los investigadores, sólo el gen inhibidor de la vía del factor tisular demostró una asociación global con el riesgo. El estudio reveló cinco asociaciones de SNP significativas en tres de los genes candidatos, los factores V, XI y la proteína C. Dos de estas asociaciones han sido descubiertas ya con anterioridad. Los investigadores señalan la identificación de otras 22 variantes distribuidas en 15 genes que consideran "asociaciones interesantes".

Los autores concluyen que después de tener en cuenta múltiples pruebas, se identificar cinco SNP asociados con el riesgo de trombosis venosa, tres de ellos descubiertos en el presente estudio. Señalan que para corroborar estos descubrimientos e identificar que factores genéticos pueden influir en el riesgo de trombosis venosa en las mujeres postmenopáusicas serán necesarias investigaciones posteriores que repliquen estas asociaciones.