Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

El segundo bebé nacido en la sanidad pública española libre de una enfermedad hereditaria nació ayer en el Hospital Materno Infantil Virgen de las Nieves de Granada, gracias al diagnóstico genético preimplantatorio (DPG), una técnica que sólo la ofrece Andalucía dentro de su cartera pública de servicios.

Tanto la pequeña, que se llama Ana, y su madre se encuentran en perfectas condiciones después del parto, según informó la Junta de Andalucía en un comunicado.

El DGP consiste en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por reproducción asistida para transferir al útero únicamente aquellos libres de genes asociados a determinadas enfermedades.

El director de la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla -único dispositivo que hasta el momento realiza el DGP en la comunidad-, Guillermo Antiñolo, ya avanzó recientemente que el bebé de la pareja granadina estaba previsto que naciera "a primeros de febrero". Además, concretó que desde el pasado 28 de junio de 2005 ya se ha atendido a 43 parejas para un estudio previo, "que incluye desde consejos genéticos hasta análisis genéticos previos", si bien aclaró que, de todas ellas, se ha podido tratar a 19 parejas. La edad media de las mujeres atendidas se sitúa en los 30 años.

De todas estas parejas, el equipo del Dr. Antiñolo ha conseguido transferir 13 ciclos, es decir, "aquellos en los que realmente había embriones no afectos de la enfermedad, lo que supone que nuestra tasa de transferencia por ciclo puncionado se sitúa en el 72,2%", aclaró.

Este especialista subrayó que el éxito del PGD en Andalucía, primera comunidad de España que incorpora en su cartera sanitaria de servicios públicos esta técnica, "ya ha generado llamadas de muchas parejas de distintas partes del país" solicitando ser atendidas por su grupo.

Añadió que las parejas a las que están siguiendo apenas tienen que acudir a la consulta del hospital sevillano para revisar como marcha su embarazo, ya que, según explicó, "lo que estamos haciendo es organizar un sistema de alta resolución, de forma que los padres sólo acuden a la consulta antes del embarazo en unas cuatros ocasiones y luego en tres ocasiones más durante el embarazo para realizarle a la madre tres ecografías específicas y para valorar como marcha el feto".

En cuanto al uso de otras alternativas al PGD, el responsable de esta unidad declaró que la técnica más clásica para la prevención secundaria de enfermedades hereditarias es el diagnóstico prenatal, "es decir hacer un seguimiento del feto durante todo el embarazo por si tiene o no enfermedad".

"Obviamente en enfermedades de alto riesgo ello supone que muchas parejas optarían por la interrupción voluntaria del embarazo, algo que es muy duro para todos", reconoció este experto, quien, por ello, señaló que "la tendencia en Europa es moverse hacia el PGD en el sentido de posibilitar que el éxito de niños recién nacidos aumente". En la actualidad, prosiguió, "las limitaciones del PGD son una menor tasa de éxito en términos de niños ya en su casa y que no es aplicable a todas las enfermedades".

En concreto, aclaró que, "en términos globales, la tasa de éxito de tener un niño sano en casa mediante PGD es del 15 al 20%, mientras que haciendo un diagnóstico prenatal las posibilidades aumentan al 60%".

El Dr. Antiñolo sostuvo que tres de cada 100 recién nacidos vivos nacen con una anomalía congénita, "lo cual quiere decir que después de los niños que nacen prematuros, este motivo representa uno de los principales problemas" en edad pediátrica. Así, advirtió de que la primera causa de mortalidad por debajo de los 14 años "son las anomalías congénitas" y, de ellas, "la mayoría son de base genética". Un número de estas enfermedades de base genética son hereditarias, siendo éstas últimas sobre las que son posibles hacer un PGD.

La Unidad de Genética y Reproducción del Virgen del Rocío de Sevilla consiguió el pasado 23 de julio que naciese en la sanidad pública española la primera niña libre de una enfermedad hereditaria gracias al DGP. En concreto, la niña, de nombre Carmen, corría riesgo de heredar la enfermedad de Duchenne.

Actualmente, el programa del DGP se está utilizando en este centro para las enfermedades hereditarias graves ligadas al cromosoma X. Así, se refirió a los casos de hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Alport, enfermedad de Huntington o fibrosis quística, entre otras.