Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que las mutaciones en el gen BF confieren un riesgo elevado de padecer el síndrome hemolítico urémico (SHU) atípico, una patología potencialmente mortal y una de las principales causas de insuficiencia renal aguda en niños.

Según informó el CSIC en un comunicado, el estudio, que apareció en el último número de "Proceedings of the National Academy of Sciences", identificó la existencia de nuevos genes y factores de predisposición genética a SHU-atípico relacionados con el sistema del complemento, un componente fundamental de la respuesta inmune innata contra las infecciones por microorganismos. Así, desde el CSIC explicaron que la desregulación de este componente de la inmunidad es el desencadenante de la patología.

El investigador y director del estudio es el Dr. Santiago Rodríguez de Córdoba.