Revista de Ciencias Médicas de Cienfuegos

Investigadores del 'Proyecto del Epigenoma Humano', un consorcio científico que incluye al 'Wellcome Trust Sanger Institute' en Reino Unido, a 'Epigenomics AG' en Alemania y al 'Centre National de Génotypage' en Francia han conseguido descifrar el perfil de metilación del ADN, que incluye los mecanismos que controlan la expresión genética, de los cromosomas humanos 6, 20 y 22.

Los resultados de la investigación, que suponen un avance sustancial hacia el "epigenoma" humano, el conjunto de modificaciones del código genético humano que se producen sin que existan cambios en la secuencia original del ADN, se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics.

La metilación del ADN se refiere a la modificación química del ADN mediante la adición de grupos de metilo, que consisten en tres átomos de hidrógeno y uno de carbono. Este proceso puede afectar a la expresión de los genes cercanos, habitualmente silenciándolos o desactivándolos, y es un factor de riesgo en potencia en el desarrollo de algunos cánceres cuando se produce alguna alteración aberrante.

El Proyecto del Epigenoma Humano tiene como objetivo catalogar todas las ubicaciones de metilación en el genoma humano en los principales tejidos del organismo, algo que ya ha realizado en 12 tejidos diferentes en los cromosomas 6, 20 y 22.

Además de proporcionar el catálogo como un recurso público accesible para otros investigadores, los autores también informan de que existen sólo diferencias muy pequeñas en los patrones de metilación entre machos y hembras y entre individuos jóvenes y de edad avanzada. Sin embargo, los investigadores observaron diferencias significativas entre los diferentes tejidos.

Los investigadores explican que al examinar algunas de las regiones correspondientes del genoma del ratón, los autores concluyeron que el patrón de metilación se ha conservado a nivel general durante la evolución, al menos entre los mamíferos.