| Ya ha comenzado el Estudio GENOMOS, el mayor ensayo llevado a cabo hasta la fecha (más de 20.000 personas) para determinar la base genética de la osteoporosis. Nueve grupos de investigadores del Reino Unido, Dinamarca, Italia, Grecia, Bélgica y España, coordinados por el Dr. André Uitterlinden de la Universidad de Rotterdam (Holanda), ya están analizando los datos poblacionales de toda Europa. Los investigadores analizarán las variaciones genéticas (polimorfismos) más habituales en la población general y, de forma muy especial, los genes que se sospecha juegan un rol en el metabolismo óseo. Algunos de estos genes son conocidos, como el gen del colágeno o el receptor de la vitamina D, pero también se espera descubrir otros nuevos. Uno de estos genes que despierta un especial interés es el LRP5 (gen de la proteína 5 relacionada con el receptor de las lipoproteínas de baja densidad), descubierto a mediados de los 90. Muy pronto los científicos descubrieron que ciertas mutaciones en este gen, que lo inactivan, provocaban un enfermedad rara, el síndrome del pseudoglioma osteoporótico (OPPG), que al igual que la osteoporosis se asocia con una pérdida de masa ósea pero en edades mucho más precoces, incluso en la juventud. Para su sorpresa, sin embargo, descubrieron que otras nuevas mutaciones, al menos seis, en el mismo gen provocaban un crecimiento excesivo de la masa ósea. 01CAlteraciones severas en el mismo gen provocaban resultados muy distintos en la formación de hueso, lo que nos indicaba su importancia en el metabolismo óseo. Quizás otras alteraciones en el mismo gen podrían influir en el riesgo de osteporosis01D, explicó el Dr. Uitterlinden. 01CMás allá de esto, hay más genes envueltos que podrían también interactuar con los estilos de vida como la dieta, el ejercicio y la exposición al sol01D, explicó el coordinador del estudio. Aunque individualmente estos genes de riesgo pueden tener pequeños efectos, juntos y en combinación con factores ambientales podría contribuir sustancialmente al riesgo de fracturas. 01CSi podemos determinar el rol de los genes en relación con los estilos de vida en la predisposición a la osteoporosis, seremos capaces de abrir nuevas vías para diagnosticar la enfermedad y conociendo los factores que influyen en el proceso, desarrollar nuevos fármacos. Al mismo tiempo podríamos ser capaces de predecir la respuesta individual a cada tratamiento01D, concluyó el Dr. Uitterlinden. |
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